29 февраля - Международный день редких заболеваний

29 февраля - Международный день редких заболеваний

С 2008 года в последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Главной целью проведения Дня редких заболеваний является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях. Лозунг этого дня 2020 года: «Присоединяйтесь к нам, чтобы голос редких заболеваний был услышан!».

Редкие заболевания — это болезни, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения, около 80 процентов которых имеют генетическую природу. По данным Всемирной организации здравоохранения 7% населения Земли страдают орфанными заболеваниями, в России более 2 миллионов человек.

Редкие болезни, как правило, определяются комбинацией нарушений в разных участках ДНК. Расшифровка человеческого генома дала возможность проверять не всю генетическую информацию больного, а только особо «подозрительные» участки — те, в которых обычно происходит генетическая поломка.

В плане диагностики орфанных заболеваний значительная роль принадлежит профилактике рождения в семье больного ребенка с использованием технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства. Пренатальная диагностика позволяет уже в первом триместре беременности выявить нарушения развития будущего ребенка. Все новорожденные в Пензенской области проходят неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. При скрининге за 2019 год выявлено 6 случаев заболеваний у новорожденных. Все дети находятся под наблюдением врачей и получают лечение.