С 2008 года в последний день февраля отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.

Цель этого дня – привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях.

Редкие заболевания – это болезни, встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения, около 80 процентов которых имеют генетическую природу. По данным Всемирной организации здравоохранения, 7% населения Земли страдают орфанными заболеваниями, в России более 2 миллионов человек.

В начале 2021 года Президентом России подписан указ о создании специального фонда помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра». Создание фонда – огромный шаг вперед, позволяющий существенно увеличить количество и качество оказываемой помощи нуждающимся пациентам и привлечь дополнительное внимание общества к их проблемам.

В данный момент в нашей стране действует программа высокозатратных нозологий, подразумевающая обеспечение дорогостоящего лечения за счет федерального бюджета. Появились новые технологии – редактирование генома, РНК-интерференции. Расширен неонатальный скрининг.

В Пензенской области проживают 160 человек с редкими заболеваниями. Все пациенты находятся под диспансерным наблюдением врачей.