Международный день редких заболеваний отмечается ежегодно, в последний день февраля, по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней (EURORDIS). В России отмечается с 2008 года.

Редкими (орфанными) заболеваниями в России страдает 1,5% населения России. Специалисты надеются, что настоящий прорыв в лечении орфанных заболеваний произойдет после создания крупнейшего в России биобанка – «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней». Проект будет реализован в рамках мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2027 годы.

В преддверии Международного дня редких заболеваний сотрудниками научно-медицинской библиотеки ГБУЗ МИАЦ подготовлена выставка «Орфанные болезни».