Ежегодно 15 апреля отмечается Всемирный день болезни Помпе, учрежденный Всемирной организацией здравоохранения.

Цель этого дня – повысить осведомленность общества о данном заболевании.

Заболевание, описанное голландским доктором Помпе в 1932 году, относится к редким (орфанным) заболеваниям.

Болезнь Помпе – наследственное прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, поражающее много органов и систем. В основе болезни – отсутствие определенного фермента, приводящее к внутриклеточному накоплению гликогена, в основном, в мышечных клетках. Накопление гликогена приводит к разрушению клеток мышечной ткани.

Ранняя диагностика и своевременное начало терапии может помочь предотвратить необратимое поражение мышц, улучшить качество и продолжительность жизни пациента.