Патогенез когнитивных расстройств при мышечной дистрофии Дюшенна [Текст] / М. Г. Соколова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2017. - Т. 117, N 12. - С. 78-84 : рис. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1997-7298 MeSH-~главная: MeSH-не главная: Кл.слова (ненормированные): ФАКТОР РОСТА ГОЛОВНОГО МОЗГА Аннотация: Цель исследования. Уточнение патогенеза когнитивных расстройств у больных мышечной дистрофией Дюшенна в клинико-лабораторном и молекулярно-генетическом исследовании. Материал и методы. Были обследованы 36 больных мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) мужского пола в возрасте с 5 до 22 лет (средний возраст 13,7 года). Контрольную группу составили 30 здоровых человек (7—22 лет, средний возраст 13,8 года). Проводилось клиническое, молекулярно- генетическое и лабораторное исследования. Поиск мутаций в гене дистрофина осуществляли методами мультиплексной ППР и мультиплексной амплификации лигированных зондов. Лабораторное исследование включало определение нейротрофинов: фактора роста головного мозга (ФРГМ), фактора роста нерва (ФРН) и цилиарного нейротрофического фактора (ЦНТФ) иммуноферментным методом в образцах сыворотки крови. Результаты и заключение. У больных МДД выявлены в 33% случаев выраженные когнитивные нарушения. Распределение мутаций в гене МДД носило неравномерный характер, наиболее часто мутации встречались на участке гена с 43-го по 50-й экзон. Отмечено, что концентрация ФРН в сыворотке крови у больных МДД 2391 пг/мл [1587; 4136] выше, чем в контрольной группе, — 553 пг/мл [314; 864] (p менее 0,001). В группе пациентов с наличием когнитивных расстройств имеет место сниженная концентрация ФРГМ — 23 670 [21 700; 30 720] пг/мл (p менее 0,001). Установлено, что у пациентов с концентрацией ФРГМ менее 31 000 пг/мл шансы развития когнитивных расстройств статистически значимо (p менее 0,001) увеличиваются более чем в 10 раз (отношение шансов ОШ=12,0; 95% ЛИ для ОШ=[1,9—76,4]). Таким образом, в развитии когнитивных расстройств у больных МДД принимают участие биохимические механизмы, среди которых гиперэкспрессия ФРН и дефицит ФРГМ. Держатели документа: Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Лермонтова, 28 Доп.точки доступа: Соколова, М. Г. Лобзин, С. В. Никишина, О. А. Киселев, А. В. Резванцев, М. В. Литвиненко, И. В. Гавриченко, А. В. Экземпляры всего: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)