Анохина, И. П. Генетическая предрасположенность к злоупотреблению психоактивными веществами [Текст] / И. П. Анохина // Вопросы наркологии : научно-практический журнал. - 2011. - N 4. - С. 40-41. . - ISSN 0234-0623 Кл.слова (ненормированные): ПСИХОАКТИВНЫЕ ВЕЩЕСТВА -- ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ Экземпляры всего: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |
Генетические маркеры глазных проявлений пролиферативного синдрома в пожилом возрасте [Текст] / Л. М. Балашова, Н. А. Бакунина, А. В. Попов [и др.] // Клиническая геронтология : научно-практический журнал. - 2022. - Т. 28, N 1/2. - С. 41-45 : табл. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1607-2499 Кл.слова (ненормированные): ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ -- ПРОЛИФЕРАТИВНЫЙ СИНДРОМ -- ОФТАЛЬМОЛОГИЯ Аннотация: Цель исследования. Создание удобного инструмента для практикующего врача, позволяющего уточнить прогноз, ход течения и тяжесть процесса у пациентов с пролиферативными изменениями органа зрения для подбора оптимальной терапевтической тактики и возможности патогенетически ориентированного таргетного лечения в будущем. Материал и методы. 86 пациентов с изолированными глазными и/или синдромными признаками пролиферации были разделены на 3 группы: 1) группа моногенной генетической патологии включала 21 пациента (42 глаза), из них 14 мужчин и 7 женщин в возрасте от 4 мес. до 63 лет, у которых молекулярный диагноз моногенного заболевания с пролиферативным компонентом был подтвержден результатами клинического и генетического обследования; 2) группа пациентов с клиническим диагнозом «пролиферативная витреоретинопатия» на фоне сахарного диабета (36 пациентов (72 глаза), 16 мужчин, 20 женщин в возрасте от 11 до 56 лет); 3) группа пациентов с клиническим диагнозом «ретинопатия недоношенных» (29 пациентов (58 глаз), 10 мужчин, 19 женщин в возрасте от 3 мес. до 12 лет). Срок наблюдения за пациентами составил от 6 до 36 мес. Результаты. Разработан проприетарный алгоритм биоинформатического анализа данных полноэкзомного/полногеномного секвенирования, позволяющий уточнять прогноз течения и тяжести пролиферативного процесса с учетом клинических и генетических данных. В работу алгоритма включен анализ наличия мутаций в генах, прямо или косвенно участвующих в процессе ангиогенеза и основных сигнальных путей, среди которых гены: АСЕ, AGTR1, BDNF, СЕТР, CFH, COL2A1, COL9A1/A2, COL11A1, VCAN (CSPG2), EPAS1, GP1BA, LRP5, NOS3, FZD4, IHH, NDP, RSI, ТВХ5, TLR5, TSPAN12, VEGFA. Выводы. Для уточнения прогноза течения и тяжести процесса у пациентов с пролиферативными изменениями органа зрения, для подбора оптимальной терапевтической тактики и возможности патогенетически-ориентированного таргетного лечения необходимо проведение специализированного молекулярно-генетического теста с применением усовершенствованного алгоритма анализа полученных данных. Держатели документа: Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская,2 Доп.точки доступа: Балашова, Лариса Маратовна Бакунина, Наталья Александровна Попов, Александр Владимирович Кузнецова, Юлия Дмитриевна Иванова, Марианна Евгеньевна Экземпляры всего: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |