Научно-медицинская библиотека

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Научно-медицинская библиотека- результаты поиска

Вид поиска

Научно-медицинская библиотека

Медицинская газета

Документы

Российская газета

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=FISH<.>)

Общее количество найденных документов : 11
Показаны документы с 1 по 11

Применение преимплантационной диагностики в рамках программы вспомогательных репродуктивных технологий у супружеских пар с сочетанием мутаций в AZF-локусе хромосомы Y и полиморфизма гена CFTR у мужей [Текст] / Н. А. Беляева [и др.] // Акушерство и гинекология : научно-практический журнал. - 2012. - N 4. - С. 54-58 : табл. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0300-9092

MeSH-~главная:

(генетика)

(диагностика)
MeSH-не главная:

Аннотация: Цель исследования. Изучение распространенности и характера генных нарушений у пациентов с патозооспермией; изучение уровня и характера хромосомных нарушений в эмбрионах супружеских пар с одновременным наличием у мужей мутации AZF-локуса хромосомы Y и полиморфизма гена CFTR. Материал и методы. Обследованы 380 супружеских пар с мужским фактором бесплодия, которые нуждались в проведении программы ЭКО/ИКСИ. Всем мужчинам произведен спермиологический анализ эякулята и молекулярно-генетический анализ для выявления генных нарушений. У двух супружеских пар с первичным бесплодием, нормальным кариотипом, с выявленной у мужей азооспермией и астенотератозооспермией и одновременным наличием мутации в локусе AZFc хромосомы Y и полиморфизма гена CFTR (аллель 5Т) была проведена преимплантационная диагностика (ПД) FISH методом с выбором пола эмбрионов. Для FISH-исследования ядер бластомеров эмбрионов использовали зонды фирмы Abbott на хромосомы X, Y, 13, 18, 21. Результаты исследования. У мужчин с патозооспермией мутации и полиморфизм гена CFTR были выявлены в 12,6%, из них аллель 5Т составил 79% случаев; микроделеции в AZF-локусе хромосомы Y были выявлены в 14,2%, из них микроделеция субрегиона AZFc — delsY 1192 — составила 59,6% случаев. ПД эмбрионов супружеских пар с одновременным наличием у мужей мутации AZF-локуса хромосомы Y и полиморфизма гена CFTR показала, что 41,2% исследованных эмбрионов имеют анеуплоидии по половым хромосомам, 36,4% эмбрионов имеют анеуплоидии по аутосомам 13, 18, 21 (по одной или нескольким хромосомам). Заключение. У мужчин с патозооспермией отмечается высокая частота генных нарушений; эти пациенты составляют группу риска по рождению больного ребенка. Мужчины с патозооспермией и одновременным наличием мутации AZF-локуса хромосомы Y и полиморфизма гена CFTR могут не только передать имеющиеся мутации потомству, но и входят в группу риска по рождению ребенка с анеуплоидией по различным хромосомам.
Держатели документа:
ГБУЗ МИАЦ : 440026, г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Доп.точки доступа:
Беляева, Надежда Анатольевна
Глинкина, Ж. И.
Сокур, С. А.
Губаева, З. М.
Долгушина, Н. В.
Калинина, Е. А.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Шифр: А124604/2013/75/1
Журнал

Архив патологии [Текст] : научно-теоретический журнал. - М., 1935 - . - ISSN 0004-1955. - Выходит раз в два месяца
2013г. Т. 75 N 1

Содержание:
Горбань, Нина Андреевна. Прогностическое значение маркеров пролиферативной активности и регуляции апоптоза при плоскоклеточном раке гортани / Н. А. Горбань, А. Г. Кудайбергенова, В. А. Панкратов. - С.3-9. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: АГРЕССИВНОЕ ПОВЕДЕНИЕ ОПУХОЛИ, НАЛИЧИЕ МЕТАСТАЗОВ, СПЕЦИФИЧЕСКАЯ ВЫЖИВАЕМОСТЬ
Экспрессия Кi-67 и матриксной металлопротеиназы-9 в фолликулярной кисте, кератокистозной одонтогенной опухоли и амелобластоме. - С.10-14. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: ИММУНОГИСТОХИМИЯ, ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВАЯ ХИРУРГИЯ, ПАРАБАЗАЛЬНАЯ КЛЕТОЧНАЯ ЗОНА
Ульяновская, Светлана Александровна. К вопросу о перинатальной и младенческой смерти в Архангельской области / С. А. Ульяновская, Н. В. Стуков, В. В. Анкудинов. - С.17-18. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: ПНЕВМОНИЯ, ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ, ПРОФИЛАКТИЧЕСКИЕ МЕРОПРИЯТИЯ
Аксененко, М. Б. Экспрессия каспазы-3 в тканях экспериментальной меланомы и ее метастазов при ингибировании матриксной металлопротеиназы-9 / М. Б. Аксененко ; М. Б. Алексеенко, Л. А. Шестакова, Т. Г. Рукша. - С.19-23. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: АПОПТОЗ, ЦИТОКИНЫ, ДЫХАТЕЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
Shelekhova, K. V. Extraosseous osteosarcoma arising in recurrent ossifyng fibromyxoid tumor of sofi tissue: a case report / K. V. Shelekhova, D. V. Kazakov, M. Michal. - С.24-28. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Константинова, А. М. Эпителиоидная гемангиоэндотелиома средостения / А. М. Константинова, В. Ф. Климашевский, К. В. Шелехова. - С.30-33. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: МЕТАСТАЗЫ, ЗОНЫ НЕКРОЗА, ОДЫШКА
Гистиоцитарная саркома желудка. - С.34-36. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: КРУПНОКЛЕТОЧНЫЕ ЛИМФОМЫ, МЕЛАНОМЫ, НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ КАРЦИНОМЫ
Сочетание гломерулонефрита с антителами к гломерулярной базальной мембране и мембранозной нефропатии. - С.37-39. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ, ВЫСОКАЯ СМЕРТНОСТЬ, ПРОТЕИНУРИЯ
Нефедова, Галина Александровна. Цитомегаловирусная инфекция и пневмоцистная пневмония после коронарного стентирования и трансплантации сердца по поводу острого инфаркта миокарда / Г. А. Нефедова, Г. В. Булава, И. Е. Галанкина. - С.40-44. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ФОРМИРОВАНИЕ АНЕВРИЗМЫ, ЗАГРУДИННАЯ БОЛЬ, ТРАНСПЛАНТАЦИЯ СЕРДЦА
Сазонова, В. Ю. Алгоритм дифференциальной диагностики предраковых и регенераторных изменений эпителия шейки матки / В. Ю. Сазонова, В. Е. Федорова, Н. В. Данилова. - С.46-51. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ИНТРАЭПИТЕЛИАЛЬНАЯ НЕОПЛАЗИЯ, ИНВАЗИВНЫЙ РАК, ЭНДОЦЕРВИКОЗЫ
Исследование методом FISH за один день. Опыт оценки статуса гена HER2 с помощью нового набора HER2 с HER2 IQFISH pharmDx. - С.52-53. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ, ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ТРАСТУЗУМАБОМ, ДЕНАТУРАЦИЯ
Петров, А. В. Амплификации коамплификации генов при раке молочный железы: частота встречаемости и прогностическое значение / А. В. Петров, И. А. Павленко, М. З. Горелик. - С.54-57. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова: АТИПИЧНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ, КАРЦИНОМА, АПОПТОЗ
Логинов, В. А. Судьба профессора Ивана Федоровича Клейна (к 175-летию со дня рождения) : История медицины / В. А. Логинов. - С.58-61. - Библиогр. в конце ст. : фот.
И. В. Давыдовский - создатель клинико-анатомического направления отечественной медицины (к 125-летию со дня рождения) : история медицины. - С.62-64 : фот.
Кактурский Лев Владимирович (к 70-летию со дня рождения) : Юбилей. - С.65 : фот.
Карл Георгиевич Башарин (к 70-летию со дня рождения) : Юбилей. - С.66-67 : фот.
Памяти профессора Карла Леннерта : Некролог. - С.68 : фот.
Имеются экземпляры в отделах: всего 2 : ЧЗ (2)
Свободны: ЧЗ (2)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

Исследование методом FISH за один день. Опыт оценки статуса гена HER2 с помощью нового набора HER2 с HER2 IQFISH pharmDx [Текст] / Л. Э. Завалишина [и др.] // Архив патологии : научно-теоретический журнал. - 2013. - Т. 75, N 1. - С. 52-53 : рис. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0004-1955

Кл.слова (ненормированные):
РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ -- ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ ТРАСТУЗУМАБОМ -- ДЕНАТУРАЦИЯ
Держатели документа:
ГБУЗ Пензенский областной медицинский информационно-аналитический центр : 440026, г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Доп.точки доступа:
Завалишина, Лариса Эдуардовна
Петров, А. В.
Павленко, И. А.
Горелик, М. З.

Экземпляры всего: 2
ЧЗ (2)
Свободны: ЧЗ (2)

Найти похожие

Лечение взрослых больных острым промиелоцитарным лейкозом по протоколу AIDA [Текст] / Е. Н. Паровичникова [и др.] // Терапевтический архив : научно-практический журнал. - 2013. - № 7. - С. 10-17 : табл. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0040-3660

Кл.слова (ненормированные):
ОСТРЫЙ ПРОМИЕЛОЦИТАРНЫЙ ЛЕЙКОЗ -- ИДАРУБИЦИН -- ПОЛНОСТЬЮ ТРАНСРЕТИНОЕВАЯ КИСЛОТА
Аннотация: Цель исследования. Представить результаты исследования ГНи М3 РФ по лечению взрослых больных острым промиелоцитарным лейкозом (ОПЛ) по протоколу испанских исследователей AIDA. Материалы и методы. В исследование включили 33 больных с верифицированным цитогенетическим и молекулярным методами диагнозом ОПЛ, пролеченных в THU М3 РФ с июля 2009 г. по январь 2012. К группе низкого риска отнесены 30% больных, к группе промежуточного риска — 46,7%, к группе высокого риска — 23,3%. Анализ выполнен в январе 2013 г. Результаты. Число случаев достижения полной ремиссии и летальность в период индукции ремиссии полностью сопоставимы с показателями, полученными ранее на фоне использования протокола «7+3+ATRA»: 90,3 и 9,7% соответственно. В период ремиссии умер 1 больной (летальность 3,6%). Вероятность развития рецидива в этом исследовании высокая — 21%, что обусловлено грубыми нарушениями режима поддерживаюшей терапии. При изучении клиренса опухолевого клона методами FISH и полимеразной цепной реакции закономерно химерный транскрипт, определяемый при молекулярном исследовании, выявлялся статистически значимо чаше на этапах постиндукционной терапии, что связано с разной чувствительностью методов. При сравнении динамики исчезновения химерного маркера ОПЛ на фоне применения программы AIDA и программы «7+3+ATRA» отмечено, что в случае испанского протокола клиренс опухолевого клона значительно медленнее. Заключение. Программа AIDA является высокоэффективным протоколом лечения больных ОПЛ.
Держатели документа:
ГБУЗ Пензенский областной медицинский информационно-аналитический центр : 440026, г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Доп.точки доступа:
Паровичникова, Елена Николаевна
Троицкая, Вера Витальевна
Соколов, Андрей Николаевич
Клясова, Галина Александровна
Галстян, Геннадий Мартинович
Кузьмина , Лариса Анатольевна
Домрачева, Елена Васильевна
Двирнык, Валентина Николаевна
Савченко, Валерий Григорьевич

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Цитогенетическая характеристика гемопоэтических и стромальных клеток-предшественниц при миелодиспластическом синдроме [Текст] / М. А. Пименова [и др.] // Терапевтический архив : научно-практический журнал. - 2013. - № 7. - С. 34-42 : рис. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0040-3660

Кл.слова (ненормированные):
МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ -- ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ КЛЕТКИ-ПРЕДШЕСТВЕННИЦЫ -- ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
Аннотация: Цель исследования. Изучить и сравнить цитогенетические аномалии в гемопоэтических клетках—предшественницах CD34+, выделенных из костного мозга (КМ), периферической крови и мезенхимальных стромальных клеток (МСК), у пациентов с миелодиспластическим синдромом (МДС). Материалы и методы. Представлены результаты цитогенетического анализа обшей популяции клеток костного мозга (ККМ), гемопоэтических клеток—предшественниц CD34+ КМ, периферической крови и МСК КМ 35 больных (29 с МДС и 6 в стадии трансформации в острый миелоидный лейкоз — ОМ Л) и 7 здоровых доноров КМ. Цитогенетическое исследование выполнено методами G-дифференииального окрашивания хромосом (G-band) и флюоресцентной in situ гибридизации (FISH). Результаты. У 17 (49%) из 35 больных (с МДС 13 и с ОМА 4) в ККМ выявлены аномалии кариотипа, у остальных определен нормальный кариотип. У всех обследованных пациентов с аномалиями кариотипа с помощью FISH-исследования подтверждено наличие тех же цитогенетических аномалий в выделенных из КМ и периферической крови гемопоэтических клетках-предшественнииах CD34+. Средние размеры патологического клона в обшей популяции ККМ, ККМ CD34+ и клетках периферической крови CD34+ не различались и составили 65,8, 73,1 и 74,8% соответственно. У пациентов, в КМ которых определен нормальный кариотип, в клетках CD34+ также не выявлены хромосомные аномалии. Кариотип МСК проанализирован у 23 (с МДС — 19 и с ОМА — 4) из 35 больных. У пациентов с трансформацией в ОМА аномалии кариотипа не выявлены. У 2 (11 %) из 19 пациентов с МДС определены структурные хромосомные аберрации — у одного с конституциональной инверсией inv(9)(p13q21) обнаружена неклональная транслокаиия t(2;22)(p10;q11), у другого — клон с добавочным сегментом длинного плеча 2-й хромосомы в 35% клеток. Численные аномалии кариотипа МСК не выявлены. У 7 здоровых доноров КМ определен нормальный кариотип МСК. Заключение. Цитогенетический анализ гемопоэтических и стромальных клеток-предшественниц показал, что хромосомные аномалии, выявленные в этих клеточных популяциях, у пациентов с МДС различны. В изолированных клетках CD34+ определены те же цитогенетические аномалии, что и в обшей популяции ККМ. При исследовании МСК у большинства пациентов цитогенетические аномалии не обнаружены. У пациентов с ОМЛ определен нормальный кариотип МСК. У 2 (11%) пациентов с МДС обнаружены структурные хромосомные аномалии, которые отличались от выявленных в обшей популяции ККМ и изолированных клетках CD34+. Различия хромосомных аномалий в кроветворных и мезенхимальных клетках-предшественницах указывают на то, что стромальное микроокружение не является частью патологического клона при МДС, однако, вероятно, имеет большое значение в патогенезе заболевания.
Доп.точки доступа:
Пименова, Мария Анатольевна
Паровичникова, Елена Николаевна
Кохно, Алина Владимировна
Домрачева, Елена Васильевна
Манакова, Татьяна Ефимовна
Мальцева, Ю. С.
Коннова, Мария Леонидовна
Шишигина, Любовь Александровна
Савченко, Валерий Григорьевич

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Роль преимплантационного генетического скрининга в повышении эффективности программ вспомогательных репродуктивных технологий у пациенток позднего репродуктивного возраста [Текст] / Е. П. Бейк [и др.] // Акушерство и гинекология : научно-практический журнал. - 2018. - N 4. - С. 78-84 : рис. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0300-9092

MeSH-не главная:

Аннотация: Цель исследования. Изучить эффективность программ вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) при применении преимплантационного генетического скрининга (ПГС) у пациенток позднего репродуктивного возраста (ПРВ). Материал и методы. В проспективное когортное исследование были включены 160 пациенток ПРВ (более 35 лет) с бесплодием различного генеза, которые были стратифицированы в зависимости от проведения ПГС: группа 1 (п=87) - пациентки ПРВ без ПГС, группа 2 (п=73) - пациентки ПРВ с ПГС. ПГС выполнялся методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) на 3-и сутки культивирования эмбрионов или сравнительной геномной гибридизации (aCGH) на 5-е сутки культивирования эмбрионов. Результаты. У пациенток ПРВ, прошедших ПГС, шансы наступления беременности были выше в 2,1 раза, шансы живорождения - в 2раза, по сравнению с пациентками ПРВ, не прошедшими ПГС (0Ш беременности = 2,1 (95% ДИ=1,04; 4,2), ОШ живорождения =2,0 (95% ДИ=0,98; 4,1)). Наиболее эффективным (в 2,6 раза) ЭКО с применением ПГС было в группе пациенток от 36 до 39 лет. Наиболее эффективным методом ПГС был aCGH на 5-е сутки культивирования эмбрионов, позволяющий повысить эффективность программ ВРТ у пациенток ПРВ в 3,1 раза. Заключение. У пациенток ПРВ в возрасте 36-39 лет ЭКО/ПГС является методом, позволяющим повысить вероятность наступления беременности и живорождения с помощью отбора эуплоидных эмбрионов.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Доп.точки доступа:
Бейк, Екатерина Павловна
Коротченко, Ольга Евгеньевна
Гвоздева, Анна Дмитриевна
Сыркашева, Анастасия Григорьевна
Долгушина, Наталия Витальевна

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Структура и значение цитогенетических перестроек у взрослых больных Ph-негативным острым лимфобластным лейкозом [Текст] / И. С. Пискунова [и др.] // Терапевтический архив : научно-практический журнал. - 2018. - Т. 90, № 7. - С. 30-37 : табл. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0040-3660

MeSH-не главная:

Аннотация: Цель исследования. Определить частоту, спектр, структурные особенности и прогностическое значение цитогенетических нарушений у взрослых больных Ph-негативным острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ) на терапии по протоколу ОЛЛ-2009. Материалы и методы. В исследование включено 115 взрослых пациентов с впервые выявленным Ph-негативным ОЛЛ: 58 мужчин и 57 женщин в возрасте от 15 до 61 года (средний возраст 26,5 лет), которые проходили лечение с июня 2009 по сентябрь 2016 г. в ФГБУ «НМИЦ гематологии» М3 РФ (п=101) и в гематологических отделениях областных клинических больниц (п=14). Всем пациентам проводили терапию по протоколу ОЛЛ-2009 (CiinicalTrials.gov, NCT01193933). Медиана наблюдения составила 24,5 мес. (0,2-94,4 мес.). В ходе исследования были проанализированы результаты стандартного цитогенетического исследования (СПИ), и на архивном биологическом материале всем пациентам выполнена флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) с использованием ДНК-зондов для выявления структурных перестроек в локусах генов MLL/t(11q23), с-MYC/t(8q24), ТР53/делеция 17р13, СDKN2A/делеция 9р21, транслокаций t(1 ;19)/Е2А-РВХ1 и t(12;21 )/ETV6-RUNXI; iAMP21. Результаты. При СЦИ кариотип определен у 86% больных. Из них нормальный кариотип выявлен у 48,5%, хромосомные аберрации - у 51,5% (структурные перестройки выявлены у 19,2%, гиперплоидия у 27,2%, гипоплоидия у 5,1 %). У 1 7,2% пациентов установлены комплексные нарушения кариотипа. При FISH-исслеловании аберрации выявлены у 67% больных: деления 9р21 /CDKN2A у 24,3%, перестройки гена MLL/tO 1 q23) у 7,8%, деления 17р13/ГР53 у 5,2%, перестройки гена c-/VfV'C/t(8q24) у 1,7%, t(1 ;19)/Е2А-РВХ1 у 0,8%, iAMP21 у 0,8% больных, другие нарушения (дополнительные сигналы/отсутствие сигналов от локусов генов) у 26,4%. I02;2t)/ETV6~RUNX1 не выявлена: Применение метода FISH в дополнение к СЦИ позволяет увеличить частоту выявления аберрантного кариотипа с 51,5 до 67%. Показана статистически значимая корреляция делеции 9р21 /CDKN2A с высокой активностью лактатдегидрогеназы в крови (р=0,02); перестроек гена MLL/t(i 1 q23) - с лейкоцитозом и высоким содержанием властных клеток в крови (р=0,0016), гиперплоидии - с нормальным количеством лейкоцитов в крови (р=0,02). В группах с различными цитогенетическими нарушениями не выявлено статистически значимых различий в эффективности лечения по протоколу ОЛЛ-2009 (в срока; достижения полной ремиссии, ранней летальности и резистентности). При анализе связи цитогенетических нарушений и их сочетаний с долгосрочными результатами по протоколу ОЛЛ-2009 статистически значимое влияние на безрецидивную выживаемость (относительный риск - HR - 1 76,9; р менее 0,0001) и вероятность развития рецидива (HR - 6,4; р=0,02) оказали только два признака - наличие перестроек генов MLL/tn 1q23) и с-MYC/t(8q24). Заключение. Неблагоприятными прогностическими факторами в рамках терапевтического воздействия, предусмотренного протоколом ОЛЛ-2009, являются перестройки генов MLL/t( 11 q23) и c-/Vменее YC/t(8q24). Делеции генов CDKN2A/9р21 и ГР53/17р1 3, численные и комплексные нарушения кариотипа не являются факторами прогноза у взрослых больных Ph-негативным ОЛЛ при использовании протокола ОЛЛ-2009.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Доп.точки доступа:
Пискунова, Инга Самвеловна
Обухова, Татьяна Никифоровна
Паровичникова, Елена Николаевна
Куликов, Сергей Михайлович
Троицкая, Вера Витальевна
Гаврилова, Ольга Александровна
Савченко, Валерий Григорьевич

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Плацентарный мозаицизм по хромосоме 7, выявленный по результатам полногеномного неинвазивного ДНК- скрининга анеуплоидий плода по крови матери [Текст] / И. Ю. Барков [и др.] // Акушерство и гинекология : научно-практический журнал. - 2018. - N 10. - С. 59-63. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0300-9092

MeSH-не главная:

Аннотация: Цель исследования. Проанализировать исходы беременности при высоком риске трисомии по 7-й хромосоме по данным неинвазивного пренатального ДНК-скрининга (НИПС). Материал и методы. Представлено два клинических наблюдения пациенток 35 и 39 лет, у которых по данным НИПС был установлен высокий риск трисомии по 7-й хромосоме. Проведен неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий с использованием полногеномного подхода, исследование 4 фрагментов плаценты методом FISH, стандартное кариотипирование по периферической крови, исследование 7-й хромосомы в крови ребенка методом FISH. Результаты. В обоих случаях беременность протекала с явлениями угрозы прерывания, маловодия. Родились живые доношенные дети с низкой массой тела. Наличие мозаицизма по трисомии 7-й хромосомы в плаценте у пациентки М. доказано с применением молекулярно-цитогенетического метода. Заключение. Данные наблюдения иллюстрируют, что проведение НИПС позволяет выявлять не только наличие анеуплоидий у плода, но и мозаичные формы анеуплоидий в плаценте, которые могут быть маркером осложненного течения беременности.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2
Доп.точки доступа:
Барков, Илья Юрьевич
Шубина, Екатерина Сергеевна
Ступко, Ольга Константиновна
Ким, Людмила Викторовна
Тетруашвили, Нана Картлосовна
Екимов, Алексей Николаевич
Ляпин, Вячеслав Михайлович
Клименченко, Наталья Ивановна
Сокур, Татьяна Николаевна
Каретникова, Наталия Александровна
Быстрицкий, Андрей Александрович
Муллабаева, Светлана МиХайловна
Трофимов, Дмитрий Юрьевич
Сухих , Геннадий Тихонович

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Цитогенетические, кариопатологические и морфологические изменения сперматозоидов и эпителиоцитов урогенитального тракта при гранулоцитарном анаплазмозе человека в связи с полиморфизмом по гену фермента ДНК- лигазы IV [Текст] / Н. Н. Ильинских [и др.] // Урология : научно-практический журнал. - 2019. - N 1. - С. 84-89 : табл. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1728-2985

Кл.слова (ненормированные):
ГРАНУЛОЦИТАРНЫЙ АНАПЛАЗМОЗ ЧЕЛОВЕКА -- ГЕН ДНК-ЛИГАЗЫ IV -- ПАТОСПЕРМИЯ
Аннотация: Цель: оценить роль гранулоцитарного анаплазмоза человека (ГАЧ), вызванного Anaplasma phagocytophilum, в индукции цитогенетических нарушений сперматозоидов и кариопатологических изменений эпителиоцитов урогенитального тракта в зависимости от полиморфизма гена фермента ДНК-лигазы IV. Материалы и методы. Обследованы 129 больных ГАЧ мужского пола и 84 клинически здоровых донора. Для микроскопического анализа у всех обследуемых лиц были взяты образцы спермы и эпителия урогенитального тракта. Всем обследованным лицам проведен анализ встречаемости патологически измененных сперматозоидов и эпителиоцитов урогенитального тракта. Кроме того, осуществлено молекулярно-цитогенетическое исследование сперматозоидов методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH), при этом с целью определения частоты анеуплоидии сперматозоидов использовали многоцветную пробу AneuVysion для 18-й и 21-й хромосом. Исследование уровня фрагментации ДНК проводился методом SCD (Sperm Chromatin Dispertion Test). Результаты. Наиболее значительные поражения ядерных структур клеток наблюдались у больных - носителей генотипа IIе/IIе. Увеличение частоты выявления сперматозоидов с фрагментацией ДНК, моно- и трисомией по 21-й и 18-й хромосомам, а также появление кариопатологически дефектных эпителиоцитов свидетельствуют о значимой роли ГАЧ в повреждении ДНК и цитогенетических нарушений у больных людей. Кроме того, у больных ГАЧ выявлено увеличение частоты патооспермии, проявлявшейся патологическими изменениями головки, шейки и хвостовой части сперматозоидов. Заключение. Таким образом, цитологический анализ больных ГАЧ свидетельствует о значимом возрастании числа сперматозоидов с дефектами головки, шейки и хвоста и с фрагментацией ДНК, моно- и дисомниями по 18-й и 21-й хромосомам, а также об увеличении частоты появления эпителиоцитов урогенитального тракта с кариопатологическими изменениями. Установлен генетический полиморфизм последствий ГАЧ, поскольку наиболее существенные цитогенетические изменения наблюдались у больных - носителей генотипа IIе/IIе гена LIG4 Thr9 IIе.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2
Доп.точки доступа:
Ильинских, Н. Н.
Ильинских, Е. Н.
Субботин, А. М.
Костромеева, М. С.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

10.

Щуплова, Е. А.
Дополнительный критерий в диагностике гнойно-деструктивной формы острого пиелонефрита [Текст] / Е. А. Щуплова, М. Д. Кузьмин // Урология : научно-практический журнал. - 2019. - N 2. - С. 5-8 : рис. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1728-2985

Кл.слова (ненормированные):
ПИЕЛОНЕФРИТ -- АДГЕЗИЯ МИКРООРГАНИЗМОВ -- ГЕМОКУЛЬТУРА
Аннотация: Цель: разработать дополнительный критерий для объективизации гнойно-деструктивной формы острого пиелонефрита. Материалы и методы. Исследовано 35 образцов крови больных острым пиелонефритом в возрасте от 19 до 85лет (средний возраст — 52 года). Для изучения исследуемых образцов крови использовали классический бактериологический метод выделения гемокультуры и современный молекулярногенетический метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) с использованием ДНК-зондов, комплементарных видоспецифическим участкам гена 16SрРНКмикроорганизмов. Результаты. Входе бактериологического исследования гемокультура была выявлена только у 1 (2,9%) пациента, тогда как при FISH у 5(14,3 %) больных в образцах крови выявили 207 специфических свечений от разных ДНК-зондов, причем в 2,4раза чаще встречались ассоциации представителей семейства Enterobacteriaceae с S. aureus, чем ассоциации Enterobacteriaceae с S. epidermidis, что свидетельствовало о развитии полимикробной инфекции и, соответственно, развитию гнойной стадии острого пиелонефрита. Заключение. При диагностике острого пиелонефрита предлагается использовать дополнительный критерий, заключающийся в применении метода FISH для обнаружения адгезированных на поверхности эритроцитов и внутриэритроцитарно расположенных бактерий с возможностью одновременной идентификации микроорганизмов. Данный метод может позволить провести дифференциальную диагностику серозной и гнойной стадий острого пиелонефрита.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2
Доп.точки доступа:
Кузьмин, М. Д.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

11.

Остеодеструктивный синдром как первое проявление системного AL-амилоидоза [Текст] / Л. П. Менделеева, И. Г. Рехтина, А. М. Ковригина [и др.] // Терапевтический архив : научно-практический журнал. - 2020. - Т. 92, № 7. - С. 86-89 : рис. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0040-3660

Кл.слова (ненормированные):
МНОЖЕСТВЕННАЯ МИЕЛОМА -- ПОРАЖЕНИЕ КОСТЕЙ
Аннотация: Представлено клиническое наблюдение, доказывающее, что AL-амилоидоз без сопутствующей множественной миеломы может быть причиной тяжелого остеодеструктивного синдрома. В 2004 г. у 30-летнего мужчины развился патологический перелом VIII грудного позвонка. На компьютерной томографии выявлены множественные крупные очаги деструкции во всех костях скелета. При исследовании костного мозга и резецированного ребра опухолевых клеток не обнаружено, диагноз не установлен. Через 15 лет от начала заболевания развился нефротический синдром. В биоптате почки подтверждено отложение AL-амилоида. Амилоид выявлен также в толстой кишке и костном мозге. На основании косвенных признаков (утолщение межжелудочковой перегородки до 16 мм и повышения предсердного натрийуретического пептида - NT-proBNP до 2200 пг/мл) диагностировано вовлечение сердца. В пунктате костного мозга (из 3 различных локализаций) обнаружено 2,8-5,6% клональных плазматических клеток с иммунофенотипом CD138+, CD38dim, CD19-, CD117+, CD81-, CD27-, CD56-. При цитогенетическом исследовании методом FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) в 3% ядер выявлена полисемия 5, 9,15. В сыворотке - повышение свободных легких цепей к-типа 575 мг/л (к/Х 44,9). На позитронно¬эмиссионной томографии, совмещенной с компьютерной томографией (18Б-фтордезоксиглюкоза), визуализированы множественные очаги деструкций с повышенной метаболической активностью (SUVmax 3,6). Из 2 очагов деструкций в костях таза с повышенным накоплением радиофармпрепарата выполнена биопсия методом открытого оперативного вмешательства. В биоптатах количество плазматических клеток не превышало 2,5%, отмечалось массивное отложение амилоида. Выявлены рентгенологические отличия поражения костей при AL-амилоидозе от остеодеструкций при множественной миеломе. У пациента в большинстве очагов деструкций визуализировались костные фрагменты точечного и линейного вида (button sequestration), содержимое очагов деструкций низкой плотности. Отсутствовало экстраоссальное распространение из больших зон деструкции. Отмечалось также спонтанное «рубцевание» отдельных участков деструкции при отсутствии терапии. Таким образом, диагноз «множественная миелома» исключен на основании рентгенологических признаков, длительности остеодеструктивного синдрома, отсутствия плазматической инфильтрации в костном мозге, в том числе из очагов костных деструкций методом открытой биопсии. Это наблюдение доказывает возможность поражения костей вследствие отложения AL-амилоида и обосновывает необходимость включения AL-амилоидоза в спектр дифференциальной диагностики заболеваний, протекающих с остеодеструктивным синдромом.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2
Доп.точки доступа:
Менделеева, Лариса Павловна
Рехтина, Ирина Германовна
Ковригина, Алла Михайловна
Костина, Ирина Эдуардовна
Хышова, Виктория Александровна
Арутюнян, Нонна Кареновна
Мамонов, Василий Евгеньевич
Савченко, Валерий Григорьевич

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Тематический навигатор

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)