Научно-медицинская библиотека

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Научно-медицинская библиотека- результаты поиска

Вид поиска

Научно-медицинская библиотека

Медицинская газета

Документы

Российская газета

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

Шифр: К626798/2013/6
Журнал

Клиническая лабораторная диагностика [Текст] : научно-практический журнал. - М., 1955 - . - ISSN 0869-2084. - Выходит ежемесячно
2013г. N 6

Содержание:
Архиповский, А. В. Физиология среднецепочечных жирных кислот, физиология, особенности метаболизма и применение в клинике / А. В. Архиповский, В. Н. Титов. - С.3-10. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ, ОЖИРЕНИЕ, ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ
Определение концентрации циклоспорина A в крови методом жидкостной хроматомасс-спектрометрии. - С.10-13. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ХРОМАТОГРАФИЯ, МАССПЕКТРОМЕТРИЯ, КРОВЬ
Булыгин, Вадим Геннадьевич. Ферменты плазмы крови и ткани печени у детей в зависимости от стадии хронизации вирусного гепатита C / В. Г. Булыгин. - С.13-16. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: ТКАНИ ПЕЧЕНИ, ФЕРМЕНТЫ, ПЛАЗМА КРОВИ
Науменко, З. С. Динамика изменения лизоцимной активности и содержания лактоферрина у больных хроническим остеомиелитом / З. С. Науменко, И. В. Шипицына, Л. В. Розова. - С.16-18. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ОСТЕОМИЕЛИТ, НЕСПЕЦИФИЧЕСКАЯ ЗАЩИТА ОРГАНИЗМА, ЛИЗОЦИМ
О биохимических критериях героиновой (наркотической) интоксикации. - С.18-20. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: БИОХИМИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ, МЕТАБОЛИТЫ, НАРКОМАНИЯ
Влияние анемии на состав и физико-химические свойства мембран эритроцитов беременных женщин. - С.20-23. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: АНЕМИЯ, БЕРЕМЕННОСТЬ, ЭРИТРОЦИТЫ
Волченко, Надежда Николаевна. Применение различных вариантов жидкостных технологий в цитологии / Н. Н. Волченко, Е. Н. Славнова, А. А. Тугулукова. - С.23-28; 37-40. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ЖИДКОСТНАЯ ЦИТОЛОГИЯ, ИММУНОЦИТОХИМИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Меньшиков, Вадим Владимирович. Клиническая безопасность пациента и достоверность лабораторной информации (лекция) / В. В. Меньшиков. - С.29-36. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ, КОНТРОЛЬ КАЧЕСТВА, ИНДИКАТОРЫ КАЧЕСТВА
Двухфазная питательная среда для субкультивирования HELICOBACTER PYLORI. - С.40-42. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова: ХЕЛИКОБАКТЕРИОЗ, ДВУХФАЗНАЯ ПИТАТЕЛЬНАЯ СРЕДА
Разработка и апробация набора реагентов для выявления и количественного определения ДНК метициллинчувствительного и метициллинрезистентного STARHYLOCOCCUS AUREUS, а так же метициллинрезистентных коагулазонегативных STARHYLOCOCCUS SPP. методом полимеразной цепной реакции в режиме "реального времени" . - С.42-45. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЙ ПРОЦЕСС, АПРОБАЦИЯ НАБОРА РЕАГЕНТОВ, АНТИМИКРОБНАЯ РЕЗИСТЕННОСТЬ
Первый опыт применения стандартизированной генотипической методики определения тропизма ВИЧ. - С.46-48. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: ВИЧ, АНТИРЕТРОВИРУСНАЯ ТЕРАПИЯ, НАБОР РЕАГЕНТОВ
Выявление активирующих соматических мутаций в гене KRAS методом пиросеквенирования. - С.49-51. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ РАК, ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЕ, СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
Диагностика анаэробной инфекции, вызванной CLOSTRIDIUM PERFRINGENS, у пациента с посттравматической флегмоной (клинический случай). - С.51-53. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ГАЗОВАЯ ГАНГРЕНА, БАКТЕРИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Маврутенков, В. В. Феномен повышения активности аспартаттрансаминазы в плазме крови ("макро-AST") у практически здоровых людей / В. В. Маврутенков, Т. В. Маврутенкова. - С.54-56. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: МАКРОЭНЗИМЫ, ДИАГНОСТИКА, ЗДОРОВЫЕ ЛЮДИ
Внешняя оценка качества: современные проблемы и направления в будущем. - С.56-63. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ОЦЕНКА КАЧЕСТВА, ПРОГРАММЫ , СТАНДАРТИЗАЦИЯ МЕТОДИК
Ройтман, А. П. Новости Международной Федерации клинической химии и лабораторной медицины IFCC / А. П. Ройтман. - С.64.
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

Выявление активирующих соматических мутаций в гене KRAS методом пиросеквенирования [Текст] / О. П. Дрибноходова [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика : научно-практический журнал. - 2013. - N 6. - С. 49-51 : рис. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0869-2084

Кл.слова (ненормированные):
КОЛОРЕКТАЛЬНЫЙ РАК -- ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЕ -- СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
Аннотация: Разработана методика для детекции всех возможных вариантов мутаций в 12, 13 и 15-м кодонах гена KRAS на основе технологии пиросеквенирования. Определены аналитические характеристики разработанной методики: предел детекции для мутаций G34T, G35A и G38A, определенный на клонированных контрольных образцах, составил 3%; уровень фона (Limit of Blank) для разных мутаций составил от 0,3 до 4,1%. Проведена апробация системы на клинических образцах, идентифицировано и определено в количественном формате 7различных типов мутаций, расхождений данных пиросеквенирования с результатами секвенирования по Сэнгеру не обнаружено.
Держатели документа:
ГБУЗ Пензенский областной медицинский информационно-аналитический центр : 440026, г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Доп.точки доступа:
Дрибноходова, Ольга Павловна
Миронов, К. О.
Дунаева, Е. А.
Демидова, И. А.
Баринов, А. А.
Войцеховская, Я. А.
Маркелов, М. Л.
Шипулин, Г. А.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Исследование полиморфизмов rs3020434, rsll742635, rsl24577644, rsl2637801, rs2861221, rsl7677069 у женщин с миомой матки и отягощенным анамнезом [Текст] / Н. С. Согоян, М. В. Кузнецова, Е. А. Лоломадзе [и др.] // Акушерство и гинекология : научно-практический журнал. - 2019. - N 10. - С. 115-128 : табл. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0300-9092

Кл.слова (ненормированные):
СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ -- ЭТИОПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАРКЕР
Аннотация: Цель. Оптимизация диагностики, тактики ведения пациенток и прогнозирования риска рецидивирования путем поиска генетических маркеров развития миомы матки (ММ). Материалы и методы. Сбор образцов тканей 329 миом и аликвот крови от 106 пациенток исследуемой группы и 24 образца крови от пациенток контрольной группы. Выделение ДНК и амплификация экзона 2 гена MED 12 и генотипирование по шести локусам (rs3020434, rsll742635, rsl24577644, rsl2637801, rs2861221, rsl7677069) генов ESRI, FBN2, CELF4, KCWMB2. Результаты и обсуждение. Статистический анализ показал, что частоты редких аллелей однонуклеотидных полиморфизмов rs3020434, rsll742635, rs2861221 и rsl76069 ниже среди женщин с ММ и практически не встречаются в группе пациенток с отягощенным анамнезом по сравнению с группой контроля и общей популяционной частотой, что, вероятно, может свидетельствовать о «протективной» роли данных аллелей, следовательно, возможно их использование в качестве маркеров прогнозирования вероятности развития и рецидивирования ММ. Заключение. Редкие аллели полиморфизмов генов rs3020434, rsll742635, rs2861221 и rsl7677069 не встречаются в группах с отягощенным анамнезом, что, вероятно, позволит в будущем применять их для комплексного диагностирования вероятности развития ММ, а также прогнозирования риска рецидивирования.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2
Доп.точки доступа:
Согоян, Нелли Сережаевна
Кузнецова, Мария Владимировна
Лоломадзе, Елена Анатольевна
Михайловская , Галина Валентиновна
Мишина, Наталия Дмитриевна
Трофимов, Дмитрий Юрьевич
Адамян, Лейла Владимировна

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Калиматова, Донна Магомедовна.
Современные представления о роли генетических нарушений в этиологии и патогенезе эндометриоза [Текст] / Д. М. Калиматова, Ю. Э. Доброхотова // Акушерство и гинекология : научно-практический журнал. - 2021. - N 3. - С. 44-49. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0300-9092

Кл.слова (ненормированные):
ЭНДОМЕТРИОДНЫЕ КЛЕТКИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ
Аннотация: Проанализированы литературные данные о современных результатах изучения последовательностей и взаимосвязей генетических нарушений при эндометриозе. Для женщин с проявлениями клинических симптомов эндометриоза характерной является наследственная предрасположенность к этому заболеванию. Отмечено, что у данной категории больных выявляются эпигенетические нарушения в клетках-предшественниках и стволовых клетках целомического эпителия, эндометрия, эндометриальной сосудистой сети и других тканях репродуктивной системы. Показано, что для эндометриоидных стромальных клеток характерны критические нарушения метилирования ДНК генома в целом, а также изменения сигнальных путей регуляции экспрессии генов. Большинство этих нарушений развиваются в стромальных клетках, обладающих свойствами стволовых клеток и частично - характеристиками клеточных гранул яичников и иммунных клеток, такими как выработка эстрадиола, простагландина и цитокинов. Установлено, что для этих клеток, происходящих из эктопического эндометрия, характерна аномальная экспрессия ряда факторов транскрипции, которые регулируют ключевые гены, необходимые для прогестерон-регулируемой дифференцировки стромальных клеток нормального эндометрия. Показано, что в клетках эндометрия обнаруживаются мутации, в том числе драйверные мутации рака яичника. Интенсивные паракринные воспалительные сигналы вместе с эстрогенами из эпигеномно неправильно запрограммированных эндометриоидных клеток могут способствовать усилению эпителиального мутагенеза и активации канцерогенеза. Заключение. Необходимо дальнейшее изучение генетических аспектов эндометриоза для углубления представлений о патогенезе заболевания и разработки перспективных методов лечения.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2
Доп.точки доступа:
Доброхотова, Юлия Эдуардовна

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Тематический навигатор

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)