Научно-медицинская библиотека

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Научно-медицинская библиотека- результаты поиска

Вид поиска

Научно-медицинская библиотека

Медицинская газета

Документы

Российская газета

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: (<.>K=НАСЛЕДСТВЕННАЯ АТАКСИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2019. - Т. 119, N 6. - С. 101-106. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1997-7298

Кл.слова (ненормированные):
НАСЛЕДСТВЕННАЯ АТАКСИЯ -- СПАСТИЧЕСКАЯ КРИВОШЕЯ -- ДИЗАРТРИЯ
Аннотация: Описан уникальный семейный случай атаксии-телеангиэктазии (А-Т) с имитацией аутосомно - доминантного наследования и разными фенотипами у сына 3 лет (атаксия и умеренные гиперкинезы с 1,5 года) и 31-летней матери (легкая дистония, преимущественно кривошея с 10 лет). При экзомном секвенировании у ребенка обнаружены ранее описанные гетерозиготные мутации в генеАТ/М: с.1564_1565delGA (p.Glu522fs) и c.6154G более A (p.Glu2052Lys). Секвенирование по Сэнгеру выявило обе мутации у мальчика, отец оказался гетерозиготой по мутации с.1564 1565delGA, мать - по мутации с.6154G более A, - ранее описанной при редком фенотипе А-Т: «чистой» локальной дистонии. При экзомном секвенировании у считавшей себя здоровой матери найдена аллельная мутация ATM с.7630-2А более С в интроне 51.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2
Доп.точки доступа:
Руденская, Г. Е.
Шагина, О. А.
Амплеева, М. А.
Коновалов, Ф. А.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Тематический навигатор

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)