Научно-медицинская библиотека

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Научно-медицинская библиотека- результаты поиска

Вид поиска

Научно-медицинская библиотека

Медицинская газета

Документы

Российская газета

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Поисковый запрос: (<.>K=ЛИЗОСОМНЫЕ ФЕРМЕНТЫ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

Клинико-генетическая характеристика муколипидоза 2 и 3А типов у детей [Текст] / А. Н. Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии : научно-практический рецензируемый журнал. - 2017. - Т. 62, N 3. - С. 71-78 : рис. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1027-4065

MeSH-~главная:
(генетика, диагностика)
MeSH-не главная:

Кл.слова (ненормированные):
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ -- МУТАЦИИ -- ЛИЗОСОМНЫЕ ФЕРМЕНТЫ
Аннотация: Статья посвящена редкой патологии из группы болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования - муколипидозу 2 и 3A типов. Заболевание отличается большим фенотипическим сходством с мукополисахаридозом. Цель работы: анализ генофенотипических показателей у российских больных с муколшщдозом 2 и 3A типов. Активность лизосомных ферментов в плазме (бета-глюкуронидазы, общей гексозаминидазы и N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидазы) измерялась по стандартной методике с использованием хромогенных и флюорогенных субстратов. Геномная ДНК лейкоцитов периферической крови выделялась с помощью набора реактивов Preb 100 (DIAtom™). Амплификация всех экзонов гена GNPTAB проводилась методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим прямым нерадиоактивным секвенированием по Сэнгеру. Обследованы 50 больных в возрасте от 1,5 до 10 лет. Клиническая симптоматика болезни включала: Гурлер-подобный фенотип, задержку роста, поражение скелета, сердца и сосудов, ЦНС. Муколипидоз 2 типа (1-клеточная болезнь) отличался более тяжелым течением. Клинический диагноз был подтвержден результатами лабораторных методов исследования: нормальными показателями почечной экскреции гликозаминогликанов (ГАГ), высокой (в 5-15 раз выше нормы) активностью лизосомных гидролаз в плазме крови и выявлением мутаций в гене GNPTAB. Полностью генотипированы 35 пробандов. У 8 больных выявлено только 8 мутантных аллелей; у 7 - мутации не обнаружены. Найдено 6 новых мутаций в экзонах 1 (p.I31N; p.Q36P), 10 (p.L398P), 11 (p.W446X) и 13 (p.S738X; c.2250delT), в том числе частая для российских больных мутация p.S738X (21% аллелей). Наиболее частой (31,4% аллелей) в российской когорте пациентов оказалась известная мелкая делеция с. 3503_3504delTC, приводящая к сдвигу рамки считывания. Представлено клиническое наблюдение ребенка с муколипидозом 2 типа (1-клеточная болезнь) с типичной симптоматикой заболевания, обусловленной двумя нонсенс-мутациями гена GNPTAB: p.S738X/p.R375X. В заключение подчеркивается, что идентификация мутаций гена GNPTAB обеспечивает прогнозирование тяжести течения болезни, понимание механизмов ее развития, что будет способствовать разработке методов патогенетического лечения, улучшению качества жизни больных и эффективному медико-генетическому консультированию.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Доп.точки доступа:
Семячкина, Алла Николаевна
Воскобоева, Елена Юрьевна
Букина, Татьяна Михайловна
Букина, Анна Михайловна
Николаева, Екатерина Александровна
Данцев, Илья Сергеевич
Харабадзе, Малвина Нодариевна
Давыдова, Юлия Игоревна

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Тематический навигатор

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)