Научно-медицинская библиотека

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Научно-медицинская библиотека- результаты поиска

Вид поиска

Научно-медицинская библиотека

Медицинская газета

Документы

Российская газета

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=КЛИНИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных [Текст] / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Сидорова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2019. - Т. 119, N 11. - С. 11-20 : рис. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1997-7298

Кл.слова (ненормированные):
ЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- КЛИНИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ -- МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ
Аннотация: Цель исследования. Изучить молекулярно-генетические и клинико-генеалогические характеристики спастической параплегии 4-го типа (SPG4), связанной с геном SPAST, определить ее долю в группе молекулярно расшифрованных спастических параплегий. Материал и методы. Обследованы 50 семей с SPG4, диагностированной в результате клинико-молекулярно-генетических исследований спастических параплегий (первая представительная российская группа). Использованы клинико-генеалогический и молекулярно-генетические методы: секвенирование гена SPAST, высокопроизводительное экзомное секвенирование MPS (панель «спастические параплегии»), мультиплексная лигаза-зависимая амплификация MLPA. Результаты. Среди всех молекулярно расшифрованных спастических параплегий (90 семей с 14 генетическими формами) SPG4 составила 56%, в подгруппе доминантных форм - 68%. В 50 семьях найдены 43 разные мутации SPAST, из них 21 новая; вклад протяженных перестроек - 30% (1 3 мутаций в 15 семьях). Найдены 4 мутации в 2 семьях, нонсенс-мутация с.1291СТ (p.Arg431 *) в 4 семьях. Доля семейных случаев составила 68%; родословные с «пропусками» болезни у пожилых носителей указывают на неполную пенетрантность. Возраст начала варьировал от 1 года до 58 лет; типично начало в среднем возрасте, но значим также вклад ранних случаев, особенно у пробандов -мужчин. Выражены внутрисемейные различия возраста начала (в 14 семьях - более 10 лет; максимально 50 лет) и различия между семьями с общими мутациями. Типичны постепенное начало, медленное прогрессирование с длительной сохранностью ходьбы, «неосложненный» фенотип. Случаи с сопутствующими симптомами единичны: семья с атаксией у обоих больных, 2 семьи с эпилепсией у одного из больных, 3 - с легкой умственной отсталостью у одного из больных. Отдельно описан больной 29 лет с миалгией неясной природы, без симптомов спастической параплегии, у которого ранее описанная мутация SPAST p.Ala430Thr de novo оказалась неожиданной находкой при MPS. Заключение. SPG4 значительно преобладает среди молекулярно расшифрованных спастических параплегий в российских семьях, как и почти повсеместно. В широком спектре выявленных мутаций SPAST половина ранее не описана; доля крупных перестроек гена на 30% выше, чем в большинстве исследований. Клиническое разнообразие в основном проявляется широко варьирующим (в частности, внутрисемейно) возрастом начала. SPG4 не является исключительно поздней формой, как считали ранее.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2
Доп.точки доступа:
Руденская, Галина Евгеньевна
Кадникова, В. А.
Сидорова, О. П.
Beetz, C.
Иллариошкин, С. Н.
Дадали, Е. Л.
Проскокова, Т. Н.
Рыжкова, О. П.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Болезнь Герстмана—Штросслера: семейный случай с частой мутацией гена PRNP и атипичными проявлениями [Текст] / Г. Е. Руденская, Ф. А. Коновалов, С. Н. Иллариошкин, О. А. Шагина // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2023. - Т. 123, N 2. - С. 138-143. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1997-7298

Кл.слова (ненормированные):
ПРИОННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- БОЛЕЗНЬ ГЕРСТМАНА—ШТРОССЛЕРА -- КЛИНИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ -- ДНК-ДИАГНОСТИКА
Аннотация: Болезнь Герстмана—Штросслера (БГШ) —очень редкое аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание взрослого возраста, обусловленное мутациями гена прионного белка PRNP. Мутация p.Pro102Leu вызывает около 80% случаев, часто обозначаемых как БГШ-102, анализ АНК — основной метод диагностики. В описанной русской семье 3 больных: женшина-пробанд 32 лет, брат 37 лет (начало у обоих в 27 лет) и отец (начало в 35 лет, смерть в 44 года). БГШ не предполагали до полноэкзомного секвенирования у пробанда, выявившего мутацию PRNP p.Pro 102Leu, подтвержденную секвенированием по Сэнгеру у нее и брата. Особенности случая: раннее начало у сибсов; отсутствие когнитивных и психических расстройств у пробанда и отца и легкие нарушения у брата; у него же эпилепсия, а также атипичное начало с преходящих расстройств. Другие внутрисемейные различия — ведуший спастический парапарез у пробанда и преобладающая атаксия у брата, отсутствие дизартрии у пробанда. МРТ у сибсов, включая диффузионно-взвешенную МРТ у пробанда, без значимых изменений. Случай демонстрирует разнообразие проявлений БГШ-102, затрудняющее клиническую диагностику.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская,2
Доп.точки доступа:
Руденская, Г. Е.
Коновалов, Ф. А.
Иллариошкин, С. Н.
Шагина, О. А.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Тематический навигатор

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)