Научно-медицинская библиотека

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Научно-медицинская библиотека- результаты поиска

Вид поиска

Научно-медицинская библиотека

Медицинская газета

Документы

Российская газета

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=АМПЛИФИКАЦИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 15
Показаны документы с 1 по 15

Ассоциативные связи антигенов главного комплекса гистосовместимости HLA II класса с солидными злокачественными опухолями у детей и подростков [Текст] / Х. Х. Арсамакова [и др.] // Паллиативная медицина и реабилитация : научно-практический журнал. - 2011. - N 4. - С. 24-27 : табл. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована.

Кл.слова (ненормированные):
ИММУННАЯ СИСТЕМА -- ГРУППЫ РИСКА -- НЕФРОБЛАСТОМА -- АМПЛИФИКАЦИЯ
Доп.точки доступа:
Арсамакова, Х. Х.
Козель, Ю. Ю.
Фадеева, Т. В.
Кудинова, Э. Е.
Златник, Е. Ю.
Кузнецов, С. А.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Шифр: -059069/2013/59/2
Журнал

Проблемы эндокринологии [Текст] : научно-практический журнал. - М., 1955 - . - ISSN 0375-9660. - Выходит раз в два месяца
2013г. Т. 59 N 2

Содержание:
Ассоциация гена CCR5 с сахарным диабетом 1-го типа. - С.3-6. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: АМПЛИФИКАЦИЯ "В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ", АНТИТЕЛА К ИНСУЛИНУ, ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
Взаимосвязь кальциноза артерий нижних конечностей с тяжестью дистальной нейропатии у больных с сахарным диабетом. - С.7-11. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: СКЛЕРОЗ МЕНКЕБЕРГА, ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ, МУЛЬТИСПИРАЛЬНАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ
Сравнительный анализ эффективности методов иммуноанализа и тандемной масс-спектрометрии при ретестировании детей с подозрением на врожденную дисфункцию коры надпочечников. - С.12-17. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: 17-ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОН, ГЕСТАЦИОННЫЙ ВОЗРАСТ РЕБЕНКА, СКРИНИНГ
Результаты заместительной терапии гормоном роста у детей с опухолями головного мозга. - С.19-25. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: МЕДУЛЛОБЛАСТОМА, КРАНИОФАРИНГИОМА, ГЕРМИНОМА
Петеркова, В. А. Динамика уровня адипонектина в крови при лечении ожирения у подростков: сравнение двух вариантов терапии / В. А. Петеркова, О. В. Васюкова, П. Л. Окороков. - С.26-33. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ, ЛЕЧЕНИЕ, ОРЛИСТАТ
Применение теста с 5 мкг АКТГ в диагностике неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (итоги исследования). - С.34-39. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: НИЗКОДОЗОВЫЙ ТЕСТ, МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ, МЕТОД ШАПИРО-УИЛКА
Цфасман, А. З. Суточный ритм мелатонина при депривации ночного сна / А. З. Цфасман, В. Д. Горохов, Д. В. Алпаев. - С.40-44. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: 6-СУЛЬФАТОКСИМЕЛАТОНИН, МЕТОД ВАРИАЦИОННОЙ СТАТИСТИКИ, НОРМАЛЬНЫЙ ОБРАЗ ЖИЗНИ
Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS). - С.45-48. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ДЕТИ, ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ВЕРИФИКАЦИЯ, ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
Панков, Ю. А. Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией / Ю. А. Панков. - С.49-59. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ГОРМОН, РЕЦЕПТОР, МЕЛАНОКОРТИН
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

Шифр: Т311076/2013/7
Журнал

Туберкулез и болезни легких [Текст] : научно-практический журнал. - М. - ISSN 2075-1230. - Выходит ежемесячно
2013г. N 7

Содержание:
Кульчавеня, Екатерина Валерьевна. Дифференциальная диагностика туберкулеза мочеполовой системы / Е. В. Кульчавеня, Д. П. Холтобин. - С.3-8. - Библиогр. в конце ст.
Юдин, Сергей Александрович. Оказывается ли благотворительная помощь больным туберкулезом? / С. А. Юдин, В. В. Деларю, А. С. Борзенко. - С.9-10. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова: БЛАГОТВОРИТЕЛЬНАЯ ПОМОЩЬ, ФТИЗИАТРИЯ, АНКЕТИРОВАНИЕ БОЛЬНЫХ, ВРАЧЕЙ-ФТИЗИАТРОВ И ТЕРАПЕВТОВ
Склюев, Сергей Валерьевич. Эффективность установки эндобронхиального клапана при комплексной терапии больных неэффективно леченным деструктивным инфильтративным туберкулезом легких / С. В. Склюев, Т. И. Петренко. - С.11- 15 . - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ИНФИЛЬТРАТИВНЫЙ ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ, КЛАПАННАЯ БРОНХОБЛОКАЦИЯ, ХИМИОТЕРАПИЯ
Александрова, Татьяна Евгеньевна. Опыт реабилитации больных туберкулезом глаз в специализированном санатории / Т. Е. Александрова, Е. И. Александров. - С.16-20. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: ГИСТОХРОМ, ТУБЕРКУЛЕЗ ГЛАЗ, АНТИОКСИДАНТЫ
Маркелов, Юрий Михайлович. Роль амплификации лекарственной устойчивости в формировании приобретенной множественной лекарственной устойчивости / Ю. М. Маркелов, А. О. Марьяндышев. - С.22-27. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: АМПЛИФИКАЦИЯ ЛЕКАРСТВЕННОЙ УСТОЙЧИВОСТИ, ПРИОБРЕТЕННАЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ, ХИМИОТЕРАПИЯ
Макаров, Виктор Константинович. Новые подходы к оценке функционального состояния печени у больных алкоголизмом в клинике туберкулеза / В. К. Макаров, В. В. Крылов. - С.28-30. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кл.слова: ТУБЕРКУЛЕЗ, АЛКОГОЛИЗМ, ЛИПИДЫ
Противотуберкулезный и противолекарственный гуморальный ответ при терапии хиксозидом в эксперименте на мышах. - С.31-40. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЙ ТУБЕРКУЛЕЗ У МЫШЕЙ, АНТИТЕЛА, ХИКСОЗИД
Еремеев, В. В. Изучение способности препарата Глутоксим влиять на антимикобактериальную активность фагоцитов чувствительных и устойчивых к туберкулезу мышей / Еремеев, В. Я. Гергерт. - С.43-47. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ТУБЕРКУЛЕЗ, МИКОБАКТЕРИЯ, МАКРОФАГ
Использование эндобронхиального клапана для лечения легочной грыжи передней грудной стенки у больного туберкулезом легких. - С.49-52. - Библиогр. в конце ст. : фот.цв.
Кл.слова: ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ, МНОЖЕСТВЕННАЯ ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ, ГРЫЖА ЛЕГКОГО
Форум " Туберкулез у больных ВИЧ-инфекцией и роль НКО в решении проблемы сочетанной коинфекции туберкулез/ВИЧ" (27-28 сентября 2012 г.). - С.55-60.
Кл.слова: ТУБЕРКУЛЕЗ, ВИЧ-ИНФЕКЦИЯ, НКО
К 70-летию профессора Крыжановского Дмитрия Георгиевича. - С.61-62 : фот.цв.
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

Ассоциация гена CCR5 с сахарным диабетом 1-го типа [Текст] / О. И. Копылова [и др.] // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2013. - Т. 59, N 2. - С. 3-6 : табл. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0375-9660

Кл.слова (ненормированные):
АМПЛИФИКАЦИЯ "В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ" -- АНТИТЕЛА К ИНСУЛИНУ -- ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
Держатели документа:
ГБУЗ Пензенский областной медицинский информационно-аналитический центр : 440026, г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Доп.точки доступа:
Копылова, О. И.
Кураева, Т. Л.
Лаврикова, Е. Ю.
Титович, Е. В.
Никитин, А. Г.
Смирнова, Г. Е.
Петеркова, В. А.
Дедов, И. И.
Носиков , В. В.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Маркелов, Юрий Михайлович.
Роль амплификации лекарственной устойчивости в формировании приобретенной множественной лекарственной устойчивости [Текст] / Ю. М. Маркелов, А. О. Марьяндышев // Туберкулез и болезни легких : научно-практический журнал. - 2013. - N 7. - С. 22-27 : табл. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 2075-1230

Кл.слова (ненормированные):
АМПЛИФИКАЦИЯ ЛЕКАРСТВЕННОЙ УСТОЙЧИВОСТИ -- ПРИОБРЕТЕННАЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ -- ХИМИОТЕРАПИЯ
Держатели документа:
ГБУЗ Пензенский областной медицинский информационно-аналитический центр : 440026, г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Доп.точки доступа:
Марьяндышев, А. О.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Петлевая изотермическая амплификация ДНК: принцип метода и перспективы применения в молекулярной диагностике холеры (обзор литературы) [Текст] / А. И. Миронова [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика : научно-практический журнал. - 2017. - N 2. - С. 120-124. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0869-2084

Кл.слова (ненормированные):
ЭКСПРЕСС-МЕТОДЫ
Аннотация: Рассмотрены особенности технологии реакции петлевой изотермической амплификации ДНК (Loop mediated isothermal amplification - LAMP), вопросы оптимизации реакции и перспективы ее применения в качестве быстрого высокоспецифичного теста в молекулярной диагностике инфекционных болезней и мониторинге контаминации патогенами объектов окружающей среды. Анализ данных литературы об использовании LAMP в диагностике холеры свидетельствует о высокой диагностической ценности метода. LAMP обеспечивает возможность прямой ускоренной детекции токсинпродуцирующих штаммов Vibrio cholerae в клинических образцах, выявление детерминант холерного вибриона в чистой культуре, пробах из объектов окружающей среды, пищевых продуктах. Исследователями установлено превышение параметров чувствительности и специфичности LAMP в сравнении с ПЦР, что позволяет рассматривать ее в качестве перспективного метода при экспресс-анализе клинического материала от больных с подозрением на холеру, а также в скрининговых исследованиях объектов окружающей среды и определяет необходимость разработки тест-систем, основанных на использовании данной технологии.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Доп.точки доступа:
Миронова, Лилия Валерьевна
Адельшин, Р. В.
Бикетов, С. Ф.
Щит, И. А.
Дятлов, И. А.
Балахонов, С. В.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Шифр: Г605207/2017/Прил. к №6
Журнал

ГлавВрач [Текст] : ежемесячный научно-практический журнал. - ISSN 2074-7438. - Выходит ежемесячно
2017г. Прил. к №6

Содержание:
Климов, Владимир Анатольевич. Инновации в вакцинопрофилактике: вирус Эбола / В. А. Климов. - С.2-6. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова: ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ЛИХОРАДКА, ЭПИДЕМИЯ, ГИГИЕНА
Фролова, Елена Владимировна. Нанотехнологии в медицине. Применение полимеразной цепной реакции в диагностике инфекционных заболеваний / Е. В. Фролова. - С.7-10. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова: АМПЛИФИКАЦИЯ, ДЕТЕКЦИЯ, РЕПЛИКАЦИЯ
Климов, Владимир Анатольевич. Бесклеточное генетическое тестирование плода / В. А. Климов. - С.11-15. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова: АНЕУПЛОИДИИ, ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА, КОМБИНИРОВАННЫЙ СКРИНИНГ
Бескоровайная, Инна Борисовна. Генетическая инженерия / И. Б. Бескоровайная. - С.16-22. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова: ГЕННЫЕ ВАКЦИНЫ, ГЕНОТЕРАПИЯ, КЛЕТОЧНАЯ БИОЛОГИЯ
Лысый, Николай Иванович. Возможности применения нанотехнологий в онкологии / Н. И. Лысый. - С.24-26. - Библиогр. в конце ст.
Кл.слова: ФОТОСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ, НАНОЧАСТИЦЫ, ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ ПРЕПАРАТЫ
Верескун, Андрей Борисович. Возможно ли моделирование движений человека при помощи протеза / А. Б. Верескун. - С.28-36. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кл.слова: ПРОТЕЗИРОВАНИЕ, СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ, БИОЭЛЕКТРИЧЕСКИЕ СИГНАЛЫ
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

Клинико-генетическая характеристика муколипидоза 2 и 3А типов у детей [Текст] / А. Н. Семячкина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии : научно-практический рецензируемый журнал. - 2017. - Т. 62, N 3. - С. 71-78 : рис. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1027-4065

MeSH-~главная:
(генетика, диагностика)
MeSH-не главная:

Кл.слова (ненормированные):
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ -- МУТАЦИИ -- ЛИЗОСОМНЫЕ ФЕРМЕНТЫ
Аннотация: Статья посвящена редкой патологии из группы болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования - муколипидозу 2 и 3A типов. Заболевание отличается большим фенотипическим сходством с мукополисахаридозом. Цель работы: анализ генофенотипических показателей у российских больных с муколшщдозом 2 и 3A типов. Активность лизосомных ферментов в плазме (бета-глюкуронидазы, общей гексозаминидазы и N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидазы) измерялась по стандартной методике с использованием хромогенных и флюорогенных субстратов. Геномная ДНК лейкоцитов периферической крови выделялась с помощью набора реактивов Preb 100 (DIAtom™). Амплификация всех экзонов гена GNPTAB проводилась методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим прямым нерадиоактивным секвенированием по Сэнгеру. Обследованы 50 больных в возрасте от 1,5 до 10 лет. Клиническая симптоматика болезни включала: Гурлер-подобный фенотип, задержку роста, поражение скелета, сердца и сосудов, ЦНС. Муколипидоз 2 типа (1-клеточная болезнь) отличался более тяжелым течением. Клинический диагноз был подтвержден результатами лабораторных методов исследования: нормальными показателями почечной экскреции гликозаминогликанов (ГАГ), высокой (в 5-15 раз выше нормы) активностью лизосомных гидролаз в плазме крови и выявлением мутаций в гене GNPTAB. Полностью генотипированы 35 пробандов. У 8 больных выявлено только 8 мутантных аллелей; у 7 - мутации не обнаружены. Найдено 6 новых мутаций в экзонах 1 (p.I31N; p.Q36P), 10 (p.L398P), 11 (p.W446X) и 13 (p.S738X; c.2250delT), в том числе частая для российских больных мутация p.S738X (21% аллелей). Наиболее частой (31,4% аллелей) в российской когорте пациентов оказалась известная мелкая делеция с. 3503_3504delTC, приводящая к сдвигу рамки считывания. Представлено клиническое наблюдение ребенка с муколипидозом 2 типа (1-клеточная болезнь) с типичной симптоматикой заболевания, обусловленной двумя нонсенс-мутациями гена GNPTAB: p.S738X/p.R375X. В заключение подчеркивается, что идентификация мутаций гена GNPTAB обеспечивает прогнозирование тяжести течения болезни, понимание механизмов ее развития, что будет способствовать разработке методов патогенетического лечения, улучшению качества жизни больных и эффективному медико-генетическому консультированию.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Доп.точки доступа:
Семячкина, Алла Николаевна
Воскобоева, Елена Юрьевна
Букина, Татьяна Михайловна
Букина, Анна Михайловна
Николаева, Екатерина Александровна
Данцев, Илья Сергеевич
Харабадзе, Малвина Нодариевна
Давыдова, Юлия Игоревна

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Фролова, Елена Владимировна.
Нанотехнологии в медицине. Применение полимеразной цепной реакции в диагностике инфекционных заболеваний [Текст] / Е. В. Фролова // ГлавВрач : Ежемесячный научно-практический журнал. - 2017. - N Прил. к №6. - С. 7-10. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 2074-7438

Кл.слова (ненормированные):
АМПЛИФИКАЦИЯ -- ДЕТЕКЦИЯ -- РЕПЛИКАЦИЯ -- ПРАЙМЕРЫ
Аннотация: Резюме. Человечество всегда стремилось к прогрессу и с древних времен искало способы лечить болезни и продлевать жизнь. Люди пытались использовать разные технологии: если в XX веке научились решать проблемы на клеточном уровне, то на современном этапе перешли на молекулярный и даже атомный. Впервые о нанотехнологиях заговорил Ричард Филипс Фейнман, в 1959 г. высказав мысль о возможности манипулирования веществом на уровне атомов. Сегодня нанотехнологии всё активнее начинают применяться в медицине, в том числе в диагностике инфекционных заболеваний. В частности, методы, реализуемые на базе атомносиловых молекулярных детекторов, дают возможность визуализировать и идентифицировать белковые маркеры заболеваний с чувствительностью, на несколько порядков превышающей таковую при стандартных лабораторных исследованиях.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

10.

Прогностическое значение амплификации 1q21 при множественной миеломе [Текст] / Т. В. Абрамова [и др.] // Терапевтический архив : научно-практический журнал. - 2017. - Т. 89, № 7. - С. 32-38 : табл. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0040-3660

MeSH-~главная:
(генетика, смертность)

MeSH-не главная:

Кл.слова (ненормированные):
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА -- FISH
Аннотация: Цель исследования. Определить распространенность amp1q21 и ее связь с клиническими проявлениями множественной миеломы (ММ). Материалы и методы. С декабря 2009 г. по март 2016 г. 134 пациентам в возрасте от 30 лет до 81 года (медиана 57 лет) до начала лечения выполнено FISH-исслелование костного мозга (КМ) с центромерными и локус-специфичными ДНК-зондами для выявления amp1q21, t(11 ;14), t(4; 14), t(14;16), t(14;20), t(6;14), трисомий хромосом 5, 9, 15, del 13q 14, dell 7р1 3/TP53, t(8q24)/cMYC. Индукционная терапии выполнялась курсами, содержащими бортезомиб. Трансплантация аутологичных стволовых клеток выполнена 48 больным. Медиана наблюдения за больными составила 19,3 мес. (3,2—77,4 мес.). Прогрессирование заболевания диагностировано у 69 (51,5%) пациентов, 12 пациентам FISH-исследование также проведено в период прогрессирования заболевания. Результаты. В дебюте ММ amp1q21 обнаружена у 53 (39,6%) больных. Общая 5-летняя выживаемость у больных с amp1q21 почти в 2 раза ниже, чем у больных без нее, — 43,5 и 79,4% соответственно (p=0,07). Общая 5-летняя выживаемость у больных с одной дополнительной копией 1q21 (всего 3 копии) составила 67,3%, с 2 дополнительными копиями и более 1q21 (всего 4—7 копий) — 20,9% (p=0,0016). Из 12 пациентов, обследованных в период прогрессирования заболевания, amp1q21 выявлена у 9 (75%): в 2 случаях amp1q21 выявлена в период прогрессирования в отсутствие в дебюте; в 7 случаях amp1q21 обнаружена и в дебюте, и в период прогрессирования ММ, однако количество копий 1q21 не изменилось. Заключение. Amp1 q21 — одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений у больных с впервые выявленной ММ и может появляться в ходе прогрессирования заболевания. Наличие amp1q21 является важным прогностическим фактором и, вероятно, должна включаться в диагностические исследования как в дебюте, так и в период прогрессирования заболевания.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Доп.точки доступа:
Абрамова, Татьяна Валерьевна
Обухова, Татьяна Никифоровна
Менделеева, Лариса Павловна
Покровская, Ольга Станиславовна
Грибанова, Елена Олеговна
Рыжко, Вячеслав Владимирович
Гребенюк, Любовь Алексеевна
Нарейко, Мария Вячеславовна
Соловьев, Максим Валерьевич
Вотякова, Ольга Михайловна
Куликов, Сергей Михайлович
Русинов, Михаил Анастасович
Савченко, Валерий Григорьевич

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

11.

Соматические мутации в экзоне 2 гена MED12 у женщин с одиночной и множественной миомой матки [Текст] / Н. С. Согоян [и др.] // Акушерство и гинекология : научно-практический журнал. - 2018. - N 12. - С. 63-70 : рис. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0300-9092

Аннотация: Цель исследования. Поиск генетических маркеров развития миомы матки для оптимизации диагностики, тактики ведения пациенток и прогнозирования риска рецидивирования. Материал и методы. Сбор образцов тканей 167 миом и аликвот крови от 65 пациенток. Выделение ДНК и амплификация экзона 2 гена MED12. Проведение полимеразной цепной реакции с определением последовательностей методом секвенирования по Сенгеру. Результаты . Обнаружено различное соотношение соматических мутаций в экзоне 2 гена MED12 у женщин с отягощенным анамнезом и без отягощенного анамнеза, были выявлены различия в распределении мутаций в ходе сравнения женщин с одиночной и множественной миомами матки. Заключение. Полученные данные позволили обнаружить возможную взаимосвязь мутации исследуемого гена с отягощенным анамнезом. Насыщенность соматическими мутациями подгрупп пациенток с множественными миоматозными узлами указывает на то, что множественные миомы развиваются преимущественно в результате мутаций в гене MED12, что, возможно, в меньшей степени характерно для одиночных узлов.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2
Доп.точки доступа:
Согоян, Нелли Сережаевна
Кузнецова, Мария Владимировна
Асатурова, Александра Вячеславовна
Адамян, Лейла Владимировна
Трофимов, Дмитрий Юрьевич

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

12.

Исследование полиморфизмов rs3020434, rsll742635, rsl24577644, rsl2637801, rs2861221, rsl7677069 у женщин с миомой матки и отягощенным анамнезом [Текст] / Н. С. Согоян, М. В. Кузнецова, Е. А. Лоломадзе [и др.] // Акушерство и гинекология : научно-практический журнал. - 2019. - N 10. - С. 115-128 : табл. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0300-9092

Кл.слова (ненормированные):
СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ -- ЭТИОПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ -- ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАРКЕР
Аннотация: Цель. Оптимизация диагностики, тактики ведения пациенток и прогнозирования риска рецидивирования путем поиска генетических маркеров развития миомы матки (ММ). Материалы и методы. Сбор образцов тканей 329 миом и аликвот крови от 106 пациенток исследуемой группы и 24 образца крови от пациенток контрольной группы. Выделение ДНК и амплификация экзона 2 гена MED 12 и генотипирование по шести локусам (rs3020434, rsll742635, rsl24577644, rsl2637801, rs2861221, rsl7677069) генов ESRI, FBN2, CELF4, KCWMB2. Результаты и обсуждение. Статистический анализ показал, что частоты редких аллелей однонуклеотидных полиморфизмов rs3020434, rsll742635, rs2861221 и rsl76069 ниже среди женщин с ММ и практически не встречаются в группе пациенток с отягощенным анамнезом по сравнению с группой контроля и общей популяционной частотой, что, вероятно, может свидетельствовать о «протективной» роли данных аллелей, следовательно, возможно их использование в качестве маркеров прогнозирования вероятности развития и рецидивирования ММ. Заключение. Редкие аллели полиморфизмов генов rs3020434, rsll742635, rs2861221 и rsl7677069 не встречаются в группах с отягощенным анамнезом, что, вероятно, позволит в будущем применять их для комплексного диагностирования вероятности развития ММ, а также прогнозирования риска рецидивирования.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2
Доп.точки доступа:
Согоян, Нелли Сережаевна
Кузнецова, Мария Владимировна
Лоломадзе, Елена Анатольевна
Михайловская , Галина Валентиновна
Мишина, Наталия Дмитриевна
Трофимов, Дмитрий Юрьевич
Адамян, Лейла Владимировна

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

13.

Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных [Текст] / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, О. П. Сидорова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2019. - Т. 119, N 11. - С. 11-20 : рис. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1997-7298

Кл.слова (ненормированные):
ЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- КЛИНИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ -- МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ
Аннотация: Цель исследования. Изучить молекулярно-генетические и клинико-генеалогические характеристики спастической параплегии 4-го типа (SPG4), связанной с геном SPAST, определить ее долю в группе молекулярно расшифрованных спастических параплегий. Материал и методы. Обследованы 50 семей с SPG4, диагностированной в результате клинико-молекулярно-генетических исследований спастических параплегий (первая представительная российская группа). Использованы клинико-генеалогический и молекулярно-генетические методы: секвенирование гена SPAST, высокопроизводительное экзомное секвенирование MPS (панель «спастические параплегии»), мультиплексная лигаза-зависимая амплификация MLPA. Результаты. Среди всех молекулярно расшифрованных спастических параплегий (90 семей с 14 генетическими формами) SPG4 составила 56%, в подгруппе доминантных форм - 68%. В 50 семьях найдены 43 разные мутации SPAST, из них 21 новая; вклад протяженных перестроек - 30% (1 3 мутаций в 15 семьях). Найдены 4 мутации в 2 семьях, нонсенс-мутация с.1291СТ (p.Arg431 *) в 4 семьях. Доля семейных случаев составила 68%; родословные с «пропусками» болезни у пожилых носителей указывают на неполную пенетрантность. Возраст начала варьировал от 1 года до 58 лет; типично начало в среднем возрасте, но значим также вклад ранних случаев, особенно у пробандов -мужчин. Выражены внутрисемейные различия возраста начала (в 14 семьях - более 10 лет; максимально 50 лет) и различия между семьями с общими мутациями. Типичны постепенное начало, медленное прогрессирование с длительной сохранностью ходьбы, «неосложненный» фенотип. Случаи с сопутствующими симптомами единичны: семья с атаксией у обоих больных, 2 семьи с эпилепсией у одного из больных, 3 - с легкой умственной отсталостью у одного из больных. Отдельно описан больной 29 лет с миалгией неясной природы, без симптомов спастической параплегии, у которого ранее описанная мутация SPAST p.Ala430Thr de novo оказалась неожиданной находкой при MPS. Заключение. SPG4 значительно преобладает среди молекулярно расшифрованных спастических параплегий в российских семьях, как и почти повсеместно. В широком спектре выявленных мутаций SPAST половина ранее не описана; доля крупных перестроек гена на 30% выше, чем в большинстве исследований. Клиническое разнообразие в основном проявляется широко варьирующим (в частности, внутрисемейно) возрастом начала. SPG4 не является исключительно поздней формой, как считали ранее.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2
Доп.точки доступа:
Руденская, Галина Евгеньевна
Кадникова, В. А.
Сидорова, О. П.
Beetz, C.
Иллариошкин, С. Н.
Дадали, Е. Л.
Проскокова, Т. Н.
Рыжкова, О. П.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

14.

Аутосомно-доминантные спастические параплегии [Текст] / Г. Е. Руденская, В. А. Кадникова, Л. А. Бессонова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2021. - Т. 121, N 5. - С. 75-87 : рис. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1997-7298

Кл.слова (ненормированные):
МУТАЦИИ -- ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОЕ ЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ (MPS) -- ФЕНОТИПЫ
Аннотация: Цель исследования. Определить долю и спектр редких/относительно редких аутосомно-доминантных спастических параплегий (АД-SPG) в группе семей с ДНК-подтвержденным диагнозом, изучить их молекулярно-генетические и клинические характеристики. Материал и методы. Обследованы 10 семей сАД-SPG: SPG6 (1 семья), SPG8 (2 семьи), SPG9A (1 семья), SPG12 (1 семья), SPG17 (3 семьи), SPG31 (2 семьи). Методы: клинико-генеалогический; молекулярно-генетические: высокопроизводительное экзомное секвенирование (MPS), панель «спастические параплегии», полноэкзомное секвенирование (WES), мультиплексная лигаза-зависимая амплификация MLPA, секвенирование по Сэнгеру; биоинформаиионный анализ. Результаты и заключение. Найдены 9 гетерозиготных мутаций 6 генов. Ген NIPA1 (SPG6): частая мутация p.Gly 106Arg de novo; ген WASHC5 (SPG8): известная мутация p.Val626Phe в несемейном случае и новая мутация p.Val695Ala в семье с 4 больными; ген RTN2 (SPG12): новая мутация p.Thr301 Arg в семье с 2 больными; ген REEP1 (SPG31): новая мутация c.105+4A>G в семье с 4 больными и ранее описанная мутация p.Lysl 01 Lys в семье с 3 больными; ген ALDH18A1 (SPG9A): известная мутация p.Arg252Gln de novo у пары монозиготных близнецов; ген BSCL2 (SPG1 7): частая мутация p.Ser90Leu в семье с 3 больными и в несемейном случае, описанная мутация p.Leu363Pro в семье с 2 больными. SPG6, SPG8, SPG12 и SPG31 имели фенотип «чистой» параплегии, SPG31 протекала наиболее благоприятно. Возраст начала широко варьировал в семье с SPG31, при SPG6 был атипично ранним. При SPG9A и SPG1 7 наблюдалась «осложненная» параплегия с сопутствующими симптомами; отсутствующая у ребенка и подростка в 2 семьях с SPG1 7, типичная амиотрофия кистей может развиться позже.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2
Доп.точки доступа:
Руденская, Галина Евгеньевна
Кадникова, В. А.
Бессонова, Л. А.
Спарбер, П. А.
Курбатов, С. А.
Миронович, О. Л.
Коновалов, Ф. А.
Рыжкова, О. П.

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

15.

Габитова, Наиля Хусаиновна.
Успешное лечение нейробластомы у новорожденного ребенка [Текст] / Н. Х. Габитова, И. Н. Черезова, И. В. Осипова // Российский вестник перинатологии и педиатрии : научно-практический рецензируемый журнал. - 2021. - Т. 66, N 5. - С. 194-197. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1027-4065

Кл.слова (ненормированные):
НОВОРОЖДЕННЫЕ -- НЕЙРОБЛАСТОМА -- ЛЕЧЕНИЕ
Аннотация: Нейробластома - злокачественная эмбриональная опухоль детского возраста, происходящая из клеток — предшественников симпатической нервной системы. Нейробластома составляет 50% от всех опухолей первого года жизни, отличается высокой смертностью. В основе развития опухолевого процесса при данной нозологии лежат генетические нарушения, которые могут быть связаны с сегментарными поломками в хромосомах либо изменением их числа. Наличие аберраций локусов 1р и 11q служит критерием определения группы риска, а амплификация NMYC онкогена — показателем агрессивности заболевания. Основной причиной смерти при нейробластоме является гепатомегалия в результате метастазирования в печень и развития тяжелых угрожающих жизни осложнений. Представленный случай демонстрирует положительный исход заболевания у новорожденного ребенка, имеющего прогностически неблагоприятные факторы, при рано начатом комплексном лечении, включающем полихимиотерапию, хирургическое удаление опухоли и трансплантацию костного мозга.
Держатели документа:
Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская,2
Доп.точки доступа:
Черезова, Ирина Николаевна
Осипова, Ильсия Вагизовна

Экземпляры всего: 1
ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Тематический навигатор

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)