Научно-медицинская библиотека

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Научно-медицинская библиотека- результаты поиска

Вид поиска

Научно-медицинская библиотека

Медицинская газета

Документы

Российская газета

Область поиска

в найденном

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=мутация<.>)

Общее количество найденных документов : 81
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

Молекулярно-генетическая верификация и лечение неонатального сахарного диабета, обусловленного дефектами АТФ-зависимых калиевых каналов [Текст] : реультаты наблюдения девяти больных и первое описание мутаций гена АВСС8 в России / И. И. Дедов [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2011. - № 2, Т. 57. - С. 3-8 : табл. - Реферирована.

MeSH-~главная:
(генетика, терапия)

(терапевтическое применение)

MeSH-не главная:

Кл.слова (ненормированные):
KCNJ11
Аннотация: Методы ллодекулярно-генетического анализа в клинической практике открыли новые перспективы как для диагностики, так и для проведения патогенетического лечения неонатального сахарного диабета. В настоящее время показано, что в подавляющем большинстве случаев развитие сахарного диабета у детей первых 6 мес жизни связано с дефектом генов, контролирующих закладку, развитие и функциональную активность (3-клеток поджелудочной железы, в то время как на долю аутоиммунного сахарного диабета 1-го типа в данной группе приходится менее 1%. Приводятся результаты молекулярно-генетического обследования 14 пациентов с неонатальным сахарным диабетом. В 9 случаях показана связь развития заболевания с наличием мутаций в генах /ССЛ(/7 7 и АВСС8, при этом мутации в гене АВСС8 описаны впервые в России. Проведен анализ клинических форм неонатального сахарного диабета, показана корреляция между типом мутации, течением заболевания и чувствительностью пациентов к препаратам сульфонилмочевины.
Держатели документа:
ГБУЗ МИАЦ : 440026, г. Пенза, ул. Лермонтова, 28
Доп.точки доступа:
Дедов, И. И.
Тихонович, Ю. В.
Петряйкина, Е. Е.
Рыбкина, И. Г.
Волков, И. Э.
Стотникова, О. В.
Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

Шифр: Н448186/2011/5
Журнал

Научно-практическая ревматология [Текст] : журнал ассоциации ревматологов России. - М. - ISSN 1995-4484. - Выходит раз в два месяца
2011г. N 5

Содержание:
Дыдыкина, Ирина Степановна. Остеопороз при ревматоидном артрите: диагностика, факторы риска, переломы, лечение / И. С. Дыдыкина, Л. И. Алексеева. - С.13-17. - Библиогр. в конце ст.
Экспрессия генов, ассоциированных с дифференцировкой остеобластов, и mammalian target of rapamycin (mTOR) в крови больных остеопорозом. - С.18-23. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Лечение остеопороза в реальной клинической практике: частота назначения и приверженность терапии в течение первого года после остеопоротического перелома. - С.24-27. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Копылова, Дарья Андреевна. Клинико-патогенетические особенности остеоартроза, ассоциированного с ожирением / Д. А. Копылова, В. А. Остапенко. - С.28-31. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Бадокин, В. В. Ревматоидный фактор и антитела к циклическому цитруллинированному пептиду у больных с псориатическим артритом / В. В. Бадокин, И. А. Трошкина, Е. Н. Александрова. - С.32-37. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Оттева, Эльвира Николаевна. Современный взгляд на болезнь Хортона: анализ случаев в Хабаровском крае / Э. Н. Оттева, Т. Ю. Кочерова. - С.38-45. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Отменять ли базисную терапию больным ревматоидным артритом перед эндопротезированием суставов. - С.46-50. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Роль мультиплексного анализа цитокинов в оценке эффективности ритуксимаба при лечении ревматоидного артрита . - С.51-58. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Открытое контролируемое рандомизированное 24-недельное сравнительное исследование инъекционной и таблетированной лекарственных форм метотрексата при ревматоидном артрите. - С.58-61. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Интерлейкин 1 как медиатор воспаления и терапевтическая мишень. - С.62-71. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Логвиненко, Оксана Алексеевна. Неходжкинские лимфомы при ревматических заболеваниях / О. А. Логвиненко, В. И. Васильев. - С.71-82. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Гомозиготная мутация в гене ингибитора активатора плазминогена 1 у пациентов с антифосфолипидным синдромом. Описание случаев. - С.83-88. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Муравьев, Юрий Владимирович. Что делать, если в период лечения ингибиторами фактора некроза опухоли альфа возник псориаз? / Ю. В. Муравьев, И. А. Дорошкевич. - С.89-91. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Сухой синдром как проявление AL-амилоидоза. - С.92-97. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Кельцев, Владимир Алексеевич. Применение абатацепта у детей-близнецов, больных ювенильным идиопатическим артритом / В. А. Кельцев, Л. И. Гребенкина. - С.97-100. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие

Ватутин, Н. Т.
Болезнь Ленегра [Текст] / Н. Т. Ватутин, Н. В. Калинкина, Е. В. Дзюба // Кардиология. - 2011. - Т. 51, N 8. - С. 72-75. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-~главная:

(классификация, лекарственная терапия, эпидемиология)
MeSH-не главная:

Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ ЛЕНЕГРА -- НАРУШЕНИЕ ПРОВОДИМОСТИ СЕРДЦА -- ДЕГЕНЕРАЦИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- СИНУСОВАЯ БРАДИКАРДИЯ
Доп.точки доступа:
Калинкина, Н. В.
Дзюба, Е. В.

Найти похожие

Бершова, Татьяна Владимировна.
Генетические аспекты кардиомиопатий [Текст] / Т. В. Бершова, М. И. Баканов // Российский медицинский журнал. - 2011. - N 4. - С. 46-50 : табл. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-~главная:
(генетика)

MeSH-не главная:

Кл.слова (ненормированные):
МУТАЦИЯ ГЕНА -- ПАТОЛОГИЯ СОКРАТИТЕЛЬНЫХ БЕЛКОВ -- КАРДИОМИОЦИТЫ -- САРКОМЕРЫ -- ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРДИОЛОГИЯ -- ДИАСТОЛИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ -- ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ ИССЛЕДЛВАНИЯ
Доп.точки доступа:
Баканов, М. И.

Найти похожие

Шифр: В356397/2011/4
Журнал

Вестник оториноларингологии [Текст] : медицинский научно-практический журнал. - М., 1936 - . - ISSN 0042-4668. - Выходит раз в два месяца
2011г. N 4

Содержание:
Карпищенко, С. А. 110 лет кафедре оториноларингологии с клиникой Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. академика И. П. Павлова / С. А. Карпищенко. - С.4-10. - Библиогр. в конце ст. : портр.
Карпищенко, С. А. Эндоскопическая хирургия дивертикула Ценкера с помощью полупроводникового лазера / С. А. Карпищенко, М. А. Рябова, М. Ю. Улупов. - С.11-14. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Катинас, Е. Б. К вопросу о роли хронической вирусной инфекции в этиологии пролиферативных заболеваний ЛОР-органов / Е. Б. Катинас, М. А. Рябова, Л. Р. Кучерова. - С.15-17. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Рябова, М. А. Лечение полипозно-гнойного риносииусита у больных с аспириновой триадой тяжелой и средней степени тяжести / М. А. Рябова, Н. А. Шумилова. - С.18-20. - Библиогр. в конце ст.
Колотилов, Л. В. Проблемы анестезии в лазерной эндоскопической хирургии гортани / Л. В. Колотилов. - С.22-26. - Библиогр. в конце ст.
Павлов, В. Е. Анестезия и респираторная поддержка при эндоскопической коррекции субкомпенсированного стеноза гортани / В. Е. Павлов, Л. В. Колотилов, С. А. Карпищенко. - С.27-29. - Библиогр. в конце ст.
Возможности фотодинамической терапии в лечении рецидивирующего респираторного папилломатоза. - С.30-32. - Библиогр. в конце ст.
Никитин, К. А. Грануляционный наружный отит / К. А. Никитин, О. Н. Сопко. - С.33-34. - Библиогр. в конце ст.
Наблюдение успешного лечения распространенной ангиомы среднего и наружного уха. - С.35-36.
Два наблюдения редкого атипичного расположения каменисто-чешуйчатого венозного синуса у больных хроническим гнойным эпитимпанитом, осложненным холестеатомой. - С.37-39 : рис.
Эпидемиологическая характеристика больных, страдающих кохлеовестибулярными нарушениями при гидропсе лабиринта. - С.40-41. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Семенов, Ф. В. Морфологические и функциональные изменения в барабанной полости после заполнения ее обогащенной тромбоцитами плазмой (экспериментальное исследование) / Ф. В. Семенов, Т. В. Банашек-Мещерякова, В. Ф. Семенов. - С.43-45. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Чернобельский, С. И. Психогенная мутация голоса. Сравнительный анализ объективного и субъективного методов диагностики / С. И. Чернобельский. - С.46-48. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Крюков, А. И. Каналопластика в реабилитации больных с мокротой / А. И. Крюков, И. А. Карякина, Н. А. Милешина. - С.49-52. - Библиогр. в конце ст. : граф.
Сагателян, М. О. Диагностическая эффективность рентгенографии и компьютерной томографии околоносовых пазух у детей с муковисцидозом, осложненным хроническим риносинуситом / М. О. Сагателян, М. р. Богомильский, Н. И. Капранов. - С.53-56. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Эндоларингеальная холодноплазменная микрохирургия доброкачественных новообразований гортани и объективная оценка функциональных результатов. - С.57-60. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Мокроносова, М. А. Долгосрочная терапия кларитромицином больных с хроническим полипозным риносинуситом / М. А. Мокроносова, Ю. С. Куян. - С.61-65. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Лебеденко, А. А. Эффективность использования фенспирида (эреспал) при обострении бронхиальной астмы у детей / А. А. Лебеденко, С. В. Мальцев. - С.66-67. - Библиогр. в конце ст.
Зинкин, А. Н. Клиническая эффективность бактериальных лизатов при аденотонзиллэктомии у детей и подростков / А. Н. Зинкин, М. М. Сергеев. - С.68-70. - Библиогр. в конце ст. : граф.
Котова, Е. Н. Мукопиоцеле решетчатого лабиринта / Е. Н. Котова. - С.71-72. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Котова, Е. Н. Рецидивирующая дермоидная киста редкой локализации / Е. Н. Котова. - С.73-74. - Библиогр. в конце ст.
Мустафаев, Д. М. Миксома перегородки носа / Д. М. Мустафаев, В. М. Свистушкин, Э. В. Исаев. - С.74-75. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Бырихина, В. В. Редкое инородное тело гортаноглотки с повреждением внутренней сонной артерии, повлекшим перевязку общей сонной артерии / В. В. Бырихина. - С.75-76. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Евдокимов, Е. И. Анализ диссертационных работ по специальности 14.01.03 - "Болезни уха, горла, носа", представленных в диссертационные советы России в 2000-2009 гг. / Е. И. Евдокимов, Н. В. Тепышева. - С.77-81. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Мусос Юсуфович Коркмазов : к 50-летию со дня рождения. - С.82 : фот.
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

Случай синдрома Мюир-Торре [Текст] / В. А. Молочков [и др.] // Российский журнал кожных и венерических болезней. - 2011. - N 5. - С. 31-33 : рис. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-~главная:
(генетика, диагностика, классификация)
(осложнения)
(классификация)
MeSH-не главная:

Кл.слова (ненормированные):
КЕРАТОАКАНТОМА -- МУТАЦИЯ В ГЕНАХ -- АДЕНОКАРЦИНОМЫ
Доп.точки доступа:
Молочков, В. А.
Кунцевич, Ж. С.
Хлебникова , А. Н.
Власова, М. А.
Бочкарева, Е. В.
Лавров, Д. Б.

Найти похожие

Синдром Гренблада-Страндберга [Текст] / С. С. Кряжева [и др.] // Российский журнал кожных и венерических болезней. - 2011. - N 5. - С. 43-47 : рис. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-~главная:
(генетика, диагностика, этиология)
MeSH-не главная:

Кл.слова (ненормированные):
АНГИОИДНЫЕ ПОЛОСЫ -- ЭНДОГЕННЫЕ ВЛИЯНИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА -- ЛЕЧЕНИЕ
Доп.точки доступа:
Кряжева, С. С.
Снарская, Е. С.
Карташова, М. Г.
Филатова, И. В.

Найти похожие

Гомозиготная мутация в гене ингибитора активатора плазминогена 1 у пациентов с антифосфолипидным синдромом. Описание случаев [Текст] / Е. В. Острякова, Н. Л. Патрушева // Научно-практическая ревматология. - 2011. - N 5. - С. 83-88 : рис. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-~главная:

MeSH-не главная:

Доп.точки доступа:
Острякова, Екатерина Викторовна
Патрушева, Н. Л.
Алексанкин, А. П.
Патрушев, Л. И.
Середавкина, Н. В.
Александрова, Е. Н.
Волков, А. В.
Решетняк, Т. М.

Найти похожие

Шифр: Ж750575/2012/112/1
Журнал

Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова [Текст] : научно-практический рецензируемый журнал. - М., 1901 - . - ISSN 1997-7298. - Выходит ежемесячно
2012г. Т. 112 N 1

Содержание:
Ярыгин, К. Н. Нейрогенез в центральной нервной системе и перспективы регенеративной неврологии / К. Н. Ярыгин, В. Н. Ярыгин. - С.4-13. - Библиогр. в конце ст.
Ипохондрия sine materia как психосоматическая проблема (на модели ипохондрических расстройств, реализующихся в пространстве кожного покрова). - С.14-25. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Дистальная полинейропатия у детей с сахарным диабетом 1-го типа. - С.26-30. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Волкова, О. М. Тревожно-фобические расстройства в раннем детском возрасте / О. М. Волкова, Г. В. Козловская, М. О. Проселкова. - С.31-34. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Эффективность, безопасность и переносимость одноразового приема акатинола мемантина в сравнении с двухразовым приемом у пациентов с умеренно выраженной и умеренно-тяжелой деменцией при болезни Альцгеймера . - С.35-39. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Генерализованное тревожное расстройство: психосоматические аспекты и подходы к лечению. - С.40-44. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Особенности фармакологической коррекции токсических поражений печени у больных с синдромом зависимости от алкоголя и тяжелыми формами острых отравлений этанолом. - С.45-48. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Когнитивные нарушения у подростков с рассеянным склерозом: постановка проблемы и апробация методики. - С.49-53. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Коцюба, А. Е. Иммуногистохимическое исследование H2S - позитивных нейронов в некоторых структурах головного мозга человека при артериальной гипертензии / А. Е. Коцюба, В. М. Черток. - С.54-59. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Шушпанова, Т. В. Синаптогенез и формирование бензодиазепиновых рецептов мозга человека в условиях пренатальной алкоголизации / Т. В. Шушпанова, А. В. Солонский. - С.60-67. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Есин, О. Р. Лечение кластерной головной боли и других тригеминальных вегетативных цефалгий / О. Р. Есин, М. В. Наприенко, Р. Г. Есин. - С.68-72. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Райхель, Г. Цервикальные дистонии: клинико-радиологические корреляции и рекомендации по коррекции ботулинотерапии / Г. Райхель, А. Штеннер, А. Ян. - С.73-79. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Чугунов, А. В. Современные подходы к лечению больных с острой болью в нижней части спины / А. В. Чугунов, Г. С. Сальникова. - С.80-83. - Библиогр. в конце ст.
Мутация A3243G в митохондриальной ДНК при диссекции магистральных артерий головы. - С.84-89. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Концентрический склероз Бало: редкое наблюдение и стабилизация при лечении. - С.90-93. - Библиогр. в конце ст.
Применение светодиодного фотоматричного облучения красным цветом у больных с цервикальной дорсопатией. - С.94-96. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Галкин, В. В. Эффективность препарата конвалис при лечении болевой диабетической полинейропатии и его влияние на биологический возраст / В. В. Галкин, М. В. Нестерова. - С.97-100. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Перспективы использования стандартизированных форм омега-3 полиненасыщенных жирных кислот в неврологии. - С.101-105. - Библиогр. в конце ст. : граф.
Алфимова, М. В. Психофизиология эмоциональных реакций при шизофрении / М. В. Алфимова, Т. С. Мельникова. - С.106-113. - Библиогр. в конце ст.
Ахмадов, Т. З. Существует ли кризис в ветеброневрологии? / Т. З. Ахмадов. - С.114-117. - Библиогр. в конце ст.
Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ЧЗ (1)
Свободны: ЧЗ (1)

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

10.

Шифр: В870006/2012/3
Журнал

Врач [Текст] : научно-практический и публицистический журнал. - М., 1990 - . - ISSN 0236-3054. - Выходит ежемесячно
2012г. N 3

Содержание:
Трофимов, В. Терапевтическая резистентная бронхиальная астма / В. Трофимов, Ж. Миронова. - С.2-4. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Кисляк, О. Фиксированные комбинации антигипертензивных препаратов в высоких дозах в лечении артериальной гипертензии / О. Кисляк, Т. Касатова, А. Лабутин. - С.5-9. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Функциональные расстройства билиарного тракта и их лечение. - С.9-14. - Библиогр. в конце ст. : цв.ил.
Самедов, Б. Патогенетически обоснованная терапия синдрома запора / Б. Самедов, И. Яровенко, В. Самедов. - С.15-21 : цв.ил.
Бисопролол у больных ишемической болезнью сердца, артериальной гипертонией и сопутствующим псориазом. - С.22-25. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Воробьева, О. Стресспротективная эффективность препарата Персен форте / О. Воробьева. - С.26-29. - Библиогр. в конце ст. : цв.ил.
Шишкова, В. Когнитивный дефицит у пациентов с метаболическим синдромом / В. Шишкова, М. Осыченко. - С.30-35. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Современные антиаритмические средства. - С.36-38.
Потешкина, Н. Комбинированная терапия - значительный шаг вперед в лечении артериальной гипертонии / Н. Потешкина, Е. Правдивцева, В. Хашиева. - С.39-42. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Карнаух, Н. Лечение депрессии у больных артериальной гипертензией / Н. Карнаух. - С.42-45. - Библиогр. в конце ст. : цв.ил.
Маев, И. Новые возможности лечения хронического запора / И. Маев, Д. Дичева, Д. Андреев. - С.45-48. - Библиогр. в конце ст. : цв.ил.
Использование препарата Пепсан-Р в лечении гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. - С.49-52. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Игнатовский, А. Обоснование выбора антибактериальной терапии у пациентов с хроническим абактериальным простатитом с позиций оценки микробиоценоза урогенитального тракта / А. Игнатовский, Е. Соколовский. - С.53-58. - Библиогр. в конце ст. : цв.ил.
Пчелинцев, М. Дисфункциональные расстройства билиарного тракта: причины, симптомы, медикаментозное лечение / М. Пчелинцев. - С.58-64. - Библиогр. в конце ст. : цв.ил.
Вичканова, С. Клиническое применение сангвиритрина при дисбактериозе / С. Вичканова, Н. Крутикова. - С.64-68. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Комплаентность пациентов с артериальной гипертензией при применении препаратов, повышающих качество жизни. - С.68-70. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Петрова, Н. Ортостатическая гипотензия у больных гипертонической болезнью пожилого возраста / Н. Петрова, Н. Козиолова. - С.71-75 : табл.
Черемушкин, С. Комбинированная гипотензивная терапия при мягкой и умеренной формах артериальной гипертензии и сопутствующей ИБС / С. Черемушкин, Ю. Кучерявый, Т. Оганесян. - С.76-81. - Библиогр. в конце ст. : рис.
Дадашина, Ю. Применение индикаторов компенсации углеводного обмена у больных сахарным диабетом типа 2 / Ю. Дадашина, Л. Жаркова. - С.81-84 : табл.
Ландез, Нико. Ирригация носовой полости солевым раствором при заболеваниях верхних дыхательных путей / Нико Ландез. - С.85-89. - Библиогр. в конце ст. : цв.ил.
Влияние статуса курения на течение и исходы беременности у женщин с бронхиальной астмой. - С.89-91. - Библиогр. в конце ст. : табл.
Мутация С3435Т в гене МDR1 - предиктор и маркер неблагоприятного течения идиопатического фиброзирующего альвеолита . - С.91-93. - Библиогр. в конце ст.
Тагирова, О. Дыхательные тесты для диагностики хеликобактериоза / О. Тагирова, Т. Поликарпова. - С.94-96. - Библиогр. в конце ст.
Имеются экземпляры в отделах: всего 1
Свободны: 1

Найти похожие
Перейти к описаниям статей

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

Тематический навигатор

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)