Научно-медицинская библиотека

Главная

Упрощенный режим

Описание

Базы данных

Научно-медицинская библиотека- результаты поиска

Вид поиска

Научно-медицинская библиотека

Медицинская газета

Документы

Российская газета

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=АМПЛИФИКАЦИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 15
Показаны документы с 1 по 15

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Арсамакова Х. Х., Козель Ю. Ю., Фадеева Т. В., Кудинова Э. Е., Златник Е. Ю., Кузнецов С. А.
Заглавие : Ассоциативные связи антигенов главного комплекса гистосовместимости HLA II класса с солидными злокачественными опухолями у детей и подростков
Место публикации : Паллиативная медицина и реабилитация: научно-практический журнал. - М., 2011. - N 4. - С. 24-27: табл. (Шифр П847763/2011/4)
Примечания : Библиогр. в конце ст. - Реферирована.
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): иммунная система--группы риска--нефробластома--амплификация
Найти похожие

Заглавие журнала :Проблемы эндокринологии -2013г. т.59,N 2
Интересные статьи :
Ассоциация гена CCR5 с сахарным диабетом 1-го типа , Копылова, Т. Л. Кураева (стр.3-6) Кл.слова: АМПЛИФИКАЦИЯ "В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ",АНТИТЕЛА К ИНСУЛИНУ,ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ
Взаимосвязь кальциноза артерий нижних конечностей с тяжестью дистальной нейропатии у больных с сахарным диабетом , Н. А. Молитвословова, О. В. Манченко (стр.7-11) Кл.слова: СКЛЕРОЗ МЕНКЕБЕРГА,ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ,МУЛЬТИСПИРАЛЬНАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ
Сравнительный анализ эффективности методов иммуноанализа и тандемной масс-спектрометрии при ретестировании детей с подозрением на врожденную дисфункцию коры надпочечников , Т. А. Ионова, Н. Ю. Калинченко (стр.12-17) Кл.слова: 17-ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОН,ГЕСТАЦИОННЫЙ ВОЗРАСТ РЕБЕНКА,СКРИНИНГ
Результаты заместительной терапии гормоном роста у детей с опухолями головного мозга , Н. А. Мазеркина, С. К. Горелышев (стр.19-25) Кл.слова: МЕДУЛЛОБЛАСТОМА,КРАНИОФАРИНГИОМА,ГЕРМИНОМА
Петеркова В. А. Динамика уровня адипонектина в крови при лечении ожирения у подростков: сравнение двух вариантов терапии/ В. А. Петеркова, О. В. Васюкова, П. Л. Окороков (стр.26-33) Кл.слова: МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ,ЛЕЧЕНИЕ,ОРЛИСТАТ
Применение теста с 5 мкг АКТГ в диагностике неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (итоги исследования) , Н. Б. Чагай, В. В. Фадеев (стр.34-39) Кл.слова: НИЗКОДОЗОВЫЙ ТЕСТ,МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ,МЕТОД ШАПИРО-УИЛКА
Цфасман А. З. Суточный ритм мелатонина при депривации ночного сна/ А. З. Цфасман, В. Д. Горохов, Д. В. Алпаев (стр.40-44) Кл.слова: 6-СУЛЬФАТОКСИМЕЛАТОНИН,МЕТОД ВАРИАЦИОННОЙ СТАТИСТИКИ,НОРМАЛЬНЫЙ ОБРАЗ ЖИЗНИ
Моногенный сахарный диабет, обусловленный мутацией в гене инсулина (INS) , Ю. В. Тихонович, Е. Е. Петряйкина (стр.45-48) Кл.слова: ДЕТИ,ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ВЕРИФИКАЦИЯ,ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА
Панков Ю. А. Мутации в генах лептина и его медиаторов: индукция ожирения в сочетании с разной патологией/ Ю. А. Панков (стр.49-59) Кл.слова: ГОРМОН,РЕЦЕПТОР,МЕЛАНОКОРТИН
Интересные статьи :
Найти похожие

Заглавие журнала :Туберкулез и болезни легких -2013г.,N 7
Интересные статьи :
Кульчавеня Е. В. Дифференциальная диагностика туберкулеза мочеполовой системы/ Е. В. Кульчавеня, Д. П. Холтобин (стр.3-8.)
Юдин С. А. Оказывается ли благотворительная помощь больным туберкулезом?/ С. А. Юдин, В. В. Деларю, А. С. Борзенко (стр.9-10.) Кл.слова: БЛАГОТВОРИТЕЛЬНАЯ ПОМОЩЬ,ФТИЗИАТРИЯ,АНКЕТИРОВАНИЕ БОЛЬНЫХ, ВРАЧЕЙ-ФТИЗИАТРОВ И ТЕРАПЕВТОВ
Склюев С. В. Эффективность установки эндобронхиального клапана при комплексной терапии больных неэффективно леченным деструктивным инфильтративным туберкулезом легких/ С. В. Склюев, Т. И. Петренко (стр.11- 15 ) Кл.слова: ИНФИЛЬТРАТИВНЫЙ ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ,КЛАПАННАЯ БРОНХОБЛОКАЦИЯ,ХИМИОТЕРАПИЯ
Александрова Т. Е. Опыт реабилитации больных туберкулезом глаз в специализированном санатории/ Т. Е. Александрова, Е. И. Александров (стр.16-20) Кл.слова: ГИСТОХРОМ,ТУБЕРКУЛЕЗ ГЛАЗ,АНТИОКСИДАНТЫ
Маркелов Ю. М. Роль амплификации лекарственной устойчивости в формировании приобретенной множественной лекарственной устойчивости/ Ю. М. Маркелов, А. О. Марьяндышев (стр.22-27) Кл.слова: АМПЛИФИКАЦИЯ ЛЕКАРСТВЕННОЙ УСТОЙЧИВОСТИ,ПРИОБРЕТЕННАЯ МНОЖЕСТВЕННАЯ ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ,ХИМИОТЕРАПИЯ
Макаров В. К. Новые подходы к оценке функционального состояния печени у больных алкоголизмом в клинике туберкулеза/ В. К. Макаров, В. В. Крылов (стр.28-30) Кл.слова: ТУБЕРКУЛЕЗ,АЛКОГОЛИЗМ,ЛИПИДЫ
Противотуберкулезный и противолекарственный гуморальный ответ при терапии хиксозидом в эксперименте на мышах , В. Г. Авдиенко, И. В. Бочарова (стр.31-40) Кл.слова: ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЙ ТУБЕРКУЛЕЗ У МЫШЕЙ,АНТИТЕЛА,ХИКСОЗИД
Еремеев В. В. Изучение способности препарата Глутоксим влиять на антимикобактериальную активность фагоцитов чувствительных и устойчивых к туберкулезу мышей/ Еремеев, В. Я. Гергерт (стр.43-47) Кл.слова: ТУБЕРКУЛЕЗ,МИКОБАКТЕРИЯ,МАКРОФАГ
Использование эндобронхиального клапана для лечения легочной грыжи передней грудной стенки у больного туберкулезом легких , Е. В. Некрасов, В. К. Роскошных (стр.49-52) Кл.слова: ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ,МНОЖЕСТВЕННАЯ ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ,ГРЫЖА ЛЕГКОГО
Форум " Туберкулез у больных ВИЧ-инфекцией и роль НКО в решении проблемы сочетанной коинфекции туберкулез/ВИЧ" (27-28 сентября 2012 г.) (стр.55-60.) Кл.слова: ТУБЕРКУЛЕЗ,ВИЧ-ИНФЕКЦИЯ,НКО
К 70-летию профессора Крыжановского Дмитрия Георгиевича (стр.61-62)
Интересные статьи :
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Копылова, О. И., Кураева Т. Л., Лаврикова Е. Ю., Титович Е. В., Никитин А. Г., Смирнова Г. Е., Петеркова В. А., Дедов И. И., Носиков В. В.
Заглавие : Ассоциация гена CCR5 с сахарным диабетом 1-го типа
Место публикации : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - М., 2013. - Т. 59, N 2. - С. 3-6: табл. - ISSN 0375-9660 (Шифр -059069/2013/59/2). - ISSN 0375-9660
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): амплификация "в реальном времени"--антитела к инсулину--предрасположенность
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Маркелов, Юрий Михайлович, Марьяндышев А. О.
Заглавие : Роль амплификации лекарственной устойчивости в формировании приобретенной множественной лекарственной устойчивости
Место публикации : Туберкулез и болезни легких: научно-практический журнал. - М., 2013. - N 7. - С. 22-27: табл. - ISSN 2075-1230 (Шифр Т311076/2013/7). - ISSN 2075-1230
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): амплификация лекарственной устойчивости--приобретенная множественная лекарственная устойчивость--химиотерапия
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Миронова, Лилия Валерьевна, Адельшин Р. В., Бикетов С. Ф., Щит И. А., Дятлов И. А., Балахонов С. В.
Заглавие : Петлевая изотермическая амплификация ДНК: принцип метода и перспективы применения в молекулярной диагностике холеры (обзор литературы)
Место публикации : Клиническая лабораторная диагностика: научно-практический журнал. - М., 2017. - N 2. - С. 120-124. - ISSN 0869-2084 (Шифр К626798/2017/2). - ISSN 0869-2084
Примечания : Библиогр. в конце ст. - Реферирована.
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): экспресс-методы
Аннотация: Рассмотрены особенности технологии реакции петлевой изотермической амплификации ДНК (Loop mediated isothermal amplification - LAMP), вопросы оптимизации реакции и перспективы ее применения в качестве быстрого высокоспецифичного теста в молекулярной диагностике инфекционных болезней и мониторинге контаминации патогенами объектов окружающей среды. Анализ данных литературы об использовании LAMP в диагностике холеры свидетельствует о высокой диагностической ценности метода. LAMP обеспечивает возможность прямой ускоренной детекции токсинпродуцирующих штаммов Vibrio cholerae в клинических образцах, выявление детерминант холерного вибриона в чистой культуре, пробах из объектов окружающей среды, пищевых продуктах. Исследователями установлено превышение параметров чувствительности и специфичности LAMP в сравнении с ПЦР, что позволяет рассматривать ее в качестве перспективного метода при экспресс-анализе клинического материала от больных с подозрением на холеру, а также в скрининговых исследованиях объектов окружающей среды и определяет необходимость разработки тест-систем, основанных на использовании данной технологии.
Найти похожие

Заглавие журнала :ГлавВрач -2017г.,N Прил. к №6
Интересные статьи :
Климов В. А. Инновации в вакцинопрофилактике: вирус Эбола/ В. А. Климов (стр.2-6.) Кл.слова: ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ЛИХОРАДКА,ЭПИДЕМИЯ,ГИГИЕНА
Фролова Е. В. Нанотехнологии в медицине. Применение полимеразной цепной реакции в диагностике инфекционных заболеваний/ Е. В. Фролова (стр.7-10.) Кл.слова: АМПЛИФИКАЦИЯ,ДЕТЕКЦИЯ,РЕПЛИКАЦИЯ
Климов В. А. Бесклеточное генетическое тестирование плода/ В. А. Климов (стр.11-15.) Кл.слова: АНЕУПЛОИДИИ,ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА,КОМБИНИРОВАННЫЙ СКРИНИНГ
Бескоровайная И. Б. Генетическая инженерия/ И. Б. Бескоровайная (стр.16-22.) Кл.слова: ГЕННЫЕ ВАКЦИНЫ,ГЕНОТЕРАПИЯ,КЛЕТОЧНАЯ БИОЛОГИЯ
Лысый Н. И. Возможности применения нанотехнологий в онкологии/ Н. И. Лысый (стр.24-26.) Кл.слова: ФОТОСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ,НАНОЧАСТИЦЫ,ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ ПРЕПАРАТЫ
Верескун А. Б. Возможно ли моделирование движений человека при помощи протеза/ А. Б. Верескун (стр.28-36) Кл.слова: ПРОТЕЗИРОВАНИЕ,СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ,БИОЭЛЕКТРИЧЕСКИЕ СИГНАЛЫ
Интересные статьи :
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Семячкина, Алла Николаевна, Воскобоева, Елена Юрьевна, Букина, Татьяна Михайловна, Букина, Анна Михайловна, Николаева, Екатерина Александровна, Данцев, Илья Сергеевич, Харабадзе, Малвина Нодариевна, Давыдова, Юлия Игоревна
Заглавие : Клинико-генетическая характеристика муколипидоза 2 и 3А типов у детей
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии: научно-практический рецензируемый журнал. - 2017. - Т. 62, N 3. - С. 71-78: рис. - ISSN 1027-4065 (Шифр Р106197/2017/62/3). - ISSN 1027-4065
Примечания : Библиогр. в конце ст. - Реферирована.
MeSH-главная:
MeSH-неглавная:

Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): клиническое наблюдение--мутации--лизосомные ферменты
Аннотация: Статья посвящена редкой патологии из группы болезней накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования - муколипидозу 2 и 3A типов. Заболевание отличается большим фенотипическим сходством с мукополисахаридозом. Цель работы: анализ генофенотипических показателей у российских больных с муколшщдозом 2 и 3A типов. Активность лизосомных ферментов в плазме (бета-глюкуронидазы, общей гексозаминидазы и N-ацетил-альфа-D-глюкозаминидазы) измерялась по стандартной методике с использованием хромогенных и флюорогенных субстратов. Геномная ДНК лейкоцитов периферической крови выделялась с помощью набора реактивов Preb 100 (DIAtom™). Амплификация всех экзонов гена GNPTAB проводилась методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с последующим прямым нерадиоактивным секвенированием по Сэнгеру. Обследованы 50 больных в возрасте от 1,5 до 10 лет. Клиническая симптоматика болезни включала: Гурлер-подобный фенотип, задержку роста, поражение скелета, сердца и сосудов, ЦНС. Муколипидоз 2 типа (1-клеточная болезнь) отличался более тяжелым течением. Клинический диагноз был подтвержден результатами лабораторных методов исследования: нормальными показателями почечной экскреции гликозаминогликанов (ГАГ), высокой (в 5-15 раз выше нормы) активностью лизосомных гидролаз в плазме крови и выявлением мутаций в гене GNPTAB. Полностью генотипированы 35 пробандов. У 8 больных выявлено только 8 мутантных аллелей; у 7 - мутации не обнаружены. Найдено 6 новых мутаций в экзонах 1 (p.I31N; p.Q36P), 10 (p.L398P), 11 (p.W446X) и 13 (p.S738X; c.2250delT), в том числе частая для российских больных мутация p.S738X (21% аллелей). Наиболее частой (31,4% аллелей) в российской когорте пациентов оказалась известная мелкая делеция с. 3503_3504delTC, приводящая к сдвигу рамки считывания. Представлено клиническое наблюдение ребенка с муколипидозом 2 типа (1-клеточная болезнь) с типичной симптоматикой заболевания, обусловленной двумя нонсенс-мутациями гена GNPTAB: p.S738X/p.R375X. В заключение подчеркивается, что идентификация мутаций гена GNPTAB обеспечивает прогнозирование тяжести течения болезни, понимание механизмов ее развития, что будет способствовать разработке методов патогенетического лечения, улучшению качества жизни больных и эффективному медико-генетическому консультированию.
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Фролова, Елена Владимировна
Заглавие : Нанотехнологии в медицине. Применение полимеразной цепной реакции в диагностике инфекционных заболеваний
Место публикации : ГлавВрач: Ежемесячный научно-практический журнал. - 2017. - N Прил. к №6. - С. 7-10. - ISSN 2074-7438 (Шифр Г605207/2017/Прил. к №6). - ISSN 2074-7438
Примечания : Библиогр. в конце ст. - Реферирована.
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): амплификация--детекция--репликация--праймеры
Аннотация: Резюме. Человечество всегда стремилось к прогрессу и с древних времен искало способы лечить болезни и продлевать жизнь. Люди пытались использовать разные технологии: если в XX веке научились решать проблемы на клеточном уровне, то на современном этапе перешли на молекулярный и даже атомный. Впервые о нанотехнологиях заговорил Ричард Филипс Фейнман, в 1959 г. высказав мысль о возможности манипулирования веществом на уровне атомов. Сегодня нанотехнологии всё активнее начинают применяться в медицине, в том числе в диагностике инфекционных заболеваний. В частности, методы, реализуемые на базе атомносиловых молекулярных детекторов, дают возможность визуализировать и идентифицировать белковые маркеры заболеваний с чувствительностью, на несколько порядков превышающей таковую при стандартных лабораторных исследованиях.
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Абрамова, Татьяна Валерьевна, Обухова, Татьяна Никифоровна, Менделеева, Лариса Павловна, Покровская, Ольга Станиславовна, Грибанова, Елена Олеговна, Рыжко, Вячеслав Владимирович, Гребенюк, Любовь Алексеевна, Нарейко, Мария Вячеславовна, Соловьев, Максим Валерьевич, Вотякова, Ольга Михайловна, Куликов, Сергей Михайлович, Русинов, Михаил Анастасович, Савченко, Валерий Григорьевич
Заглавие : Прогностическое значение амплификации 1q21 при множественной миеломе
Место публикации : Терапевтический архив: научно-практический журнал. - М., 2017. - Т. 89, № 7. - С. 32-38: табл. - ISSN 0040-3660 (Шифр Т979458/2017/89/7). - ISSN 0040-3660
Примечания : Библиогр. в конце ст. - Реферирована.
MeSH-главная:

MeSH-неглавная:

Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): молекулярная генетика--fish
Аннотация: Цель исследования. Определить распространенность amp1q21 и ее связь с клиническими проявлениями множественной миеломы (ММ). Материалы и методы. С декабря 2009 г. по март 2016 г. 134 пациентам в возрасте от 30 лет до 81 года (медиана 57 лет) до начала лечения выполнено FISH-исслелование костного мозга (КМ) с центромерными и локус-специфичными ДНК-зондами для выявления amp1q21, t(11 ;14), t(4; 14), t(14;16), t(14;20), t(6;14), трисомий хромосом 5, 9, 15, del 13q 14, dell 7р1 3/TP53, t(8q24)/cMYC. Индукционная терапии выполнялась курсами, содержащими бортезомиб. Трансплантация аутологичных стволовых клеток выполнена 48 больным. Медиана наблюдения за больными составила 19,3 мес. (3,2—77,4 мес.). Прогрессирование заболевания диагностировано у 69 (51,5%) пациентов, 12 пациентам FISH-исследование также проведено в период прогрессирования заболевания. Результаты. В дебюте ММ amp1q21 обнаружена у 53 (39,6%) больных. Общая 5-летняя выживаемость у больных с amp1q21 почти в 2 раза ниже, чем у больных без нее, — 43,5 и 79,4% соответственно (p=0,07). Общая 5-летняя выживаемость у больных с одной дополнительной копией 1q21 (всего 3 копии) составила 67,3%, с 2 дополнительными копиями и более 1q21 (всего 4—7 копий) — 20,9% (p=0,0016). Из 12 пациентов, обследованных в период прогрессирования заболевания, amp1q21 выявлена у 9 (75%): в 2 случаях amp1q21 выявлена в период прогрессирования в отсутствие в дебюте; в 7 случаях amp1q21 обнаружена и в дебюте, и в период прогрессирования ММ, однако количество копий 1q21 не изменилось. Заключение. Amp1 q21 — одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений у больных с впервые выявленной ММ и может появляться в ходе прогрессирования заболевания. Наличие amp1q21 является важным прогностическим фактором и, вероятно, должна включаться в диагностические исследования как в дебюте, так и в период прогрессирования заболевания.
Найти похожие

11.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Согоян, Нелли Сережаевна, Кузнецова, Мария Владимировна, Асатурова, Александра Вячеславовна, Адамян, Лейла Владимировна, Трофимов, Дмитрий Юрьевич
Заглавие : Соматические мутации в экзоне 2 гена MED12 у женщин с одиночной и множественной миомой матки
Место публикации : Акушерство и гинекология: научно-практический журнал. - М., 2018. - N 12. - С. 63-70: рис. - ISSN 0300-9092 (Шифр А532717/2018/12). - ISSN 0300-9092
Примечания : Библиогр. в конце ст. - Реферирована.
Аннотация: Цель исследования. Поиск генетических маркеров развития миомы матки для оптимизации диагностики, тактики ведения пациенток и прогнозирования риска рецидивирования. Материал и методы. Сбор образцов тканей 167 миом и аликвот крови от 65 пациенток. Выделение ДНК и амплификация экзона 2 гена MED12. Проведение полимеразной цепной реакции с определением последовательностей методом секвенирования по Сенгеру. Результаты . Обнаружено различное соотношение соматических мутаций в экзоне 2 гена MED12 у женщин с отягощенным анамнезом и без отягощенного анамнеза, были выявлены различия в распределении мутаций в ходе сравнения женщин с одиночной и множественной миомами матки. Заключение. Полученные данные позволили обнаружить возможную взаимосвязь мутации исследуемого гена с отягощенным анамнезом. Насыщенность соматическими мутациями подгрупп пациенток с множественными миоматозными узлами указывает на то, что множественные миомы развиваются преимущественно в результате мутаций в гене MED12, что, возможно, в меньшей степени характерно для одиночных узлов.
Найти похожие

12.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Согоян, Нелли Сережаевна, Кузнецова, Мария Владимировна, Лоломадзе, Елена Анатольевна, Михайловская , Галина Валентиновна, Мишина, Наталия Дмитриевна, Трофимов, Дмитрий Юрьевич, Адамян, Лейла Владимировна
Заглавие : Исследование полиморфизмов rs3020434, rsll742635, rsl24577644, rsl2637801, rs2861221, rsl7677069 у женщин с миомой матки и отягощенным анамнезом
Место публикации : Акушерство и гинекология: научно-практический журнал. - М., 2019. - N 10. - С. 115-128: табл. - ISSN 0300-9092 (Шифр А532717/2019/10). - ISSN 0300-9092
Примечания : Библиогр. в конце ст. - Реферирована.
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): соматические мутации--этиопатогенетические механизмы--генетический маркер
Аннотация: Цель. Оптимизация диагностики, тактики ведения пациенток и прогнозирования риска рецидивирования путем поиска генетических маркеров развития миомы матки (ММ). Материалы и методы. Сбор образцов тканей 329 миом и аликвот крови от 106 пациенток исследуемой группы и 24 образца крови от пациенток контрольной группы. Выделение ДНК и амплификация экзона 2 гена MED 12 и генотипирование по шести локусам (rs3020434, rsll742635, rsl24577644, rsl2637801, rs2861221, rsl7677069) генов ESRI, FBN2, CELF4, KCWMB2. Результаты и обсуждение. Статистический анализ показал, что частоты редких аллелей однонуклеотидных полиморфизмов rs3020434, rsll742635, rs2861221 и rsl76069 ниже среди женщин с ММ и практически не встречаются в группе пациенток с отягощенным анамнезом по сравнению с группой контроля и общей популяционной частотой, что, вероятно, может свидетельствовать о «протективной» роли данных аллелей, следовательно, возможно их использование в качестве маркеров прогнозирования вероятности развития и рецидивирования ММ. Заключение. Редкие аллели полиморфизмов генов rs3020434, rsll742635, rs2861221 и rsl7677069 не встречаются в группах с отягощенным анамнезом, что, вероятно, позволит в будущем применять их для комплексного диагностирования вероятности развития ММ, а также прогнозирования риска рецидивирования.
Найти похожие

13.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руденская, Галина Евгеньевна, Кадникова В. А., Сидорова О. П., Beetz C., Иллариошкин С. Н., Дадали Е. Л., Проскокова Т. Н., Рыжкова О. П.
Заглавие : Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова: Научно-практический рецензируемый журнал. - М., 2019. - Т. 119, N 11. - С. 11-20: рис. - ISSN 1997-7298 (Шифр Ж750575/2019/119/11). - ISSN 1997-7298
Примечания : Библиогр. в конце ст. - Реферирована.
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): экзомное секвенирование--клиническое разнообразие--молекулярно-генетические характеристики
Аннотация: Цель исследования. Изучить молекулярно-генетические и клинико-генеалогические характеристики спастической параплегии 4-го типа (SPG4), связанной с геном SPAST, определить ее долю в группе молекулярно расшифрованных спастических параплегий. Материал и методы. Обследованы 50 семей с SPG4, диагностированной в результате клинико-молекулярно-генетических исследований спастических параплегий (первая представительная российская группа). Использованы клинико-генеалогический и молекулярно-генетические методы: секвенирование гена SPAST, высокопроизводительное экзомное секвенирование MPS (панель «спастические параплегии»), мультиплексная лигаза-зависимая амплификация MLPA. Результаты. Среди всех молекулярно расшифрованных спастических параплегий (90 семей с 14 генетическими формами) SPG4 составила 56%, в подгруппе доминантных форм - 68%. В 50 семьях найдены 43 разные мутации SPAST, из них 21 новая; вклад протяженных перестроек - 30% (1 3 мутаций в 15 семьях). Найдены 4 мутации в 2 семьях, нонсенс-мутация с.1291СТ (p.Arg431 *) в 4 семьях. Доля семейных случаев составила 68%; родословные с «пропусками» болезни у пожилых носителей указывают на неполную пенетрантность. Возраст начала варьировал от 1 года до 58 лет; типично начало в среднем возрасте, но значим также вклад ранних случаев, особенно у пробандов -мужчин. Выражены внутрисемейные различия возраста начала (в 14 семьях - более 10 лет; максимально 50 лет) и различия между семьями с общими мутациями. Типичны постепенное начало, медленное прогрессирование с длительной сохранностью ходьбы, «неосложненный» фенотип. Случаи с сопутствующими симптомами единичны: семья с атаксией у обоих больных, 2 семьи с эпилепсией у одного из больных, 3 - с легкой умственной отсталостью у одного из больных. Отдельно описан больной 29 лет с миалгией неясной природы, без симптомов спастической параплегии, у которого ранее описанная мутация SPAST p.Ala430Thr de novo оказалась неожиданной находкой при MPS. Заключение. SPG4 значительно преобладает среди молекулярно расшифрованных спастических параплегий в российских семьях, как и почти повсеместно. В широком спектре выявленных мутаций SPAST половина ранее не описана; доля крупных перестроек гена на 30% выше, чем в большинстве исследований. Клиническое разнообразие в основном проявляется широко варьирующим (в частности, внутрисемейно) возрастом начала. SPG4 не является исключительно поздней формой, как считали ранее.
Найти похожие

14.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руденская, Галина Евгеньевна, Кадникова В. А., Бессонова Л. А., Спарбер П. А., Курбатов С. А., Миронович О. Л., Коновалов Ф. А., Рыжкова О. П.
Заглавие : Аутосомно-доминантные спастические параплегии
Место публикации : Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова: Научно-практический рецензируемый журнал. - М., 2021. - Т. 121, N 5. - С. 75-87: рис. - ISSN 1997-7298 (Шифр Ж750575/2021/121/5). - ISSN 1997-7298
Примечания : Библиогр. в конце ст. - Реферирована.
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): мутации--высокопроизводительное экзомное секвенирование (mps)--фенотипы
Аннотация: Цель исследования. Определить долю и спектр редких/относительно редких аутосомно-доминантных спастических параплегий (АД-SPG) в группе семей с ДНК-подтвержденным диагнозом, изучить их молекулярно-генетические и клинические характеристики. Материал и методы. Обследованы 10 семей сАД-SPG: SPG6 (1 семья), SPG8 (2 семьи), SPG9A (1 семья), SPG12 (1 семья), SPG17 (3 семьи), SPG31 (2 семьи). Методы: клинико-генеалогический; молекулярно-генетические: высокопроизводительное экзомное секвенирование (MPS), панель «спастические параплегии», полноэкзомное секвенирование (WES), мультиплексная лигаза-зависимая амплификация MLPA, секвенирование по Сэнгеру; биоинформаиионный анализ. Результаты и заключение. Найдены 9 гетерозиготных мутаций 6 генов. Ген NIPA1 (SPG6): частая мутация p.Gly 106Arg de novo; ген WASHC5 (SPG8): известная мутация p.Val626Phe в несемейном случае и новая мутация p.Val695Ala в семье с 4 больными; ген RTN2 (SPG12): новая мутация p.Thr301 Arg в семье с 2 больными; ген REEP1 (SPG31): новая мутация c.105+4AG в семье с 4 больными и ранее описанная мутация p.Lysl 01 Lys в семье с 3 больными; ген ALDH18A1 (SPG9A): известная мутация p.Arg252Gln de novo у пары монозиготных близнецов; ген BSCL2 (SPG1 7): частая мутация p.Ser90Leu в семье с 3 больными и в несемейном случае, описанная мутация p.Leu363Pro в семье с 2 больными. SPG6, SPG8, SPG12 и SPG31 имели фенотип «чистой» параплегии, SPG31 протекала наиболее благоприятно. Возраст начала широко варьировал в семье с SPG31, при SPG6 был атипично ранним. При SPG9A и SPG1 7 наблюдалась «осложненная» параплегия с сопутствующими симптомами; отсутствующая у ребенка и подростка в 2 семьях с SPG1 7, типичная амиотрофия кистей может развиться позже.
Найти похожие

15.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Габитова, Наиля Хусаиновна, Черезова, Ирина Николаевна, Осипова, Ильсия Вагизовна
Заглавие : Успешное лечение нейробластомы у новорожденного ребенка
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии: научно-практический рецензируемый журнал. - 2021. - Т. 66, N 5. - С. 194-197. - ISSN 1027-4065 (Шифр Р106197/2021/66/5). - ISSN 1027-4065
Примечания : Библиогр. в конце ст. - Реферирована.
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): новорожденные--нейробластома--лечение
Аннотация: Нейробластома - злокачественная эмбриональная опухоль детского возраста, происходящая из клеток — предшественников симпатической нервной системы. Нейробластома составляет 50% от всех опухолей первого года жизни, отличается высокой смертностью. В основе развития опухолевого процесса при данной нозологии лежат генетические нарушения, которые могут быть связаны с сегментарными поломками в хромосомах либо изменением их числа. Наличие аберраций локусов 1р и 11q служит критерием определения группы риска, а амплификация NMYC онкогена — показателем агрессивности заболевания. Основной причиной смерти при нейробластоме является гепатомегалия в результате метастазирования в печень и развития тяжелых угрожающих жизни осложнений. Представленный случай демонстрирует положительный исход заболевания у новорожденного ребенка, имеющего прогностически неблагоприятные факторы, при рано начатом комплексном лечении, включающем полихимиотерапию, хирургическое удаление опухоли и трансплантацию костного мозга.
Найти похожие

Тематический навигатор

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)