Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Выходцева, Галина Ивановна, Строзенко, Людмила Анатольевна, Махова, Елена Геннадьевна Заглавие : Распределение полиморфных вариантов генов системы гемостаза и фолатного метаболизма у детей с острым гломерулонефритом Место публикации : Нефрология: научно-практический рецензируемый журнал. - Санкт-Петербург, 2017. - Т. 21, N 3. - С. 47-53: табл. (Шифр Н290456/2017/21/3) Примечания : Библиогр. в конце ст. Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): гломерулонефрит--протромботические полиморфизмы--дети Аннотация: Цель: изучить частоту встречаемости протромботических полиморфизмов, состояние системы гемостаза у детей с острым гломерулонефритом. ПАЦИЕНТЫ И МЕТОДЫ: Проведен анализ носительства протромботических полиморфизмов при остром гломерулонефрите у детей. Гены-кандидаты предрасположенности к повышенному тромбообразованию были исследованы методом ПЦР аллельные варианты генов факторов II протромбина (G20210A); фактора V Лейден (G1691A); фактора VII свертывания крови (G10976A); фактораXIII свертывания крови (G226A); фибриногена G( -455)А; ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G(-675)5G; и полиморфные варианты генов нарушения фолатного цикла: метилентетрагидрофолатредуктазы - (MTHFR С677Т, MTHFR А1298С), В12-зависимой метионин-синтазы - MTR A2756G) и метионин-синтазы редуктазы - (MTRR A66G), у 31 ребенка: 20 детей с гормоночувствительным —нефротическим синдромом; 11 детей с острым гломерулонефритом нефритическим синдромом. РЕЗУЛЬТАТЫ: Выявлено, что частота мажорного аллеля 5G (-675) гена PAI-1 50% статистически значимо (р=0,042) выше определялась у детей с гормоночувствительным НС, чем в группе здоровых детей. При сравнении распределения частоты аллелей, генотипов генов системы гемостаза и фолатного метаболизма у больных с острым ГН нефритическим синдромом и контрольной группы, статистически значимых различий не выявлено. В результате проведенного исследования установлено, что у детей с острым гломерулонефритом чаще встречаются сочетания протромботических полиморфизмов - у 48,4% (р менее 0,05), среди которых преобладают компаунды генотипа 677 СТ гена MTHFR и генотипа (-675) 4G5G гена PAI-1 - у 40% детей. Коагуляционный статус связанный с дисфункцией гемостаза более выражен при сочетании острого гломерулонефрита и ген-геных ассоциаций протромботических полиморфизмов, чем в контрольной группе. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Гетерозиготный генотип 677 СТ гена MTHFR 60% и гетерозиготный генотип 66 AG гена MTRR 70% встречаются с большей частотой, чем в группе контроля. Держатели документа: Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Лермонтова, 28 Доп.точки доступа: Строзенко, Людмила Анатольевна Махова, Елена Геннадьевна