Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Крылов, Михаил Юрьевич, Ананьева Л. П., Конева О. А., Старовойтова М. Н., Самаркина Е. Ю., Десинова О. В., Овсянникова О. Б., Александрова Е. Н., Новиков А. А., Гусева, И. А. Заглавие : Полиморфизм (-67 OA/G) гена апоптоза FAS ассоциирован с клиническими фенотипами системной склеродермии в российской популяции: пилотное исследование Место публикации : Научно-практическая ревматология: журнал ассоциации ревматологов России. - М., 2017. - N 1. - С. 37-40: табл. - ISSN 1995-4484 (Шифр Н448186/2017/1). - ISSN 1995-4484 Примечания : Библиогр. в конце ст. - Реферирована. MeSH-главная: MeSH-неглавная: Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ген fas Аннотация: Антиген FAS (Apo-1/CD95) является ключевой молекулой апоптоза большинства типов клеток, включая активированные иммунные клетки и фибробласты. В промоторной области гена FAS находится однонуклеотидный (single nucleotide polymorphism) полиморфизм -670A/G, связанный с заменой нуклеотида аргинина на гуанин, который ассоциирован с предрасположенностью к системной красной волчанке, рассеянному склерозу, саркоидозу и аутоиммунному гепатиту. Цель - проверить в российской выборке больных гипотезу о возможной ассоциативной связи полиморфизма -670A/G гена FAS с предрасположенностью к системной склеродермии (ССД), ее клиническим и аутоиммунным фенотипами. Материал и методы. В исследование включено 90 пациентов с ССД, которые были классифицированы по клиническим и аутоиммунным фенотипам. Контрольная группа состояла из 152 условно здоровых неродственных лиц, сопоставимых по полу и возрасту. Полиморфизм -670 А/G гена FAS был изучен с помощью полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты и обсуждение. На сравнительно небольшой выборке российских больных не установлено статистически значимой ассоциативной взаимосвязи изученного полиморфизма -670A/G с предрасположенностью к ССД в целом и большинством ее клинико-иммунологических фенотипов. Выявлена статистически значимая положительная ассоциативная связь аллели G (генотипы -670GG и GA) с наличием дигитальных язвочек и хроническим течением заболевания. У больных с интерстициальным поражением легких (ИПЛ) аллель G (генотипы -670GG и GA) выявлялась реже, чем у больных без ИПЛ. Заключение. Наши данные показывают, что полиморфизм FAS -670A более G играет роль в предрасположенности к некоторым клиническим фенотипам ССД у российских больных. Держатели документа: Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Лермонтова, 28 Доп.точки доступа: Крылов, Михаил Юрьевич Ананьева, Л. П. Конева, О. А. Старовойтова, М. Н. Самаркина, Е. Ю. Десинова, О. В. Овсянникова, О. Б. Александрова, Е. Н. Новиков, А. А. Гусева, И. А.