Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Терютин Ф. М., Барашков Н. А., Кунельская Н. Л., Пшенникова В. Г., Соловьев А. В. Заглавие : Аудиологический анализ у пациентов с потерей слуха, гомозиготных по мутации с. -23+1G A гена GLB2 в Якутии Место публикации : Вестник оториноларингологии: медицинский научно-практический журнал. - М., 2016. - N 1. - С. 19-24: рис. - ISSN 0042-4668 (Шифр В356397/2016/1). - ISSN 0042-4668 Примечания : Библиогр. в конце ст. - Реферирована. Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): аудиометрия--пороги слуха Аннотация: Ранее в Республике Саха (Якутия) у коренного населения (преимущественно якуты) была идентифицирована основная молекулярно-генетическая причина одной из форм наследственной глухоты, обусловленной мутацией с.-23+1G больше A, локализованной в донорном сайте сплайсинга (экзон 1) гена GJB2 (Сх26). В настоящем исследовании проведен детальный аудиологический анализ у пациентов, гомозиготных по мутации с.-23+1 G более А гена GJB2 на масштабной выборке пациентов из Якутии. Все индивиды с GJB2 -генотипом c.-23+1G более A/c.-23+1G более A (n=108); средний возраст 14,32+4,7 года; якуты по этнической принадлежности) прошли тональную пороговую аудиометрию по воздушному проведению на частотах 0,25; 0,5; 1,0; 2,0; 4,0; 8,0 кГц и по костному проведению на частотах 0,25; 0,5; 1,0; 4,0 кГц шагом 5,0 дБ. В случаях невозможности проведения тональной пороговой аудиометрии были использованы данные теста ASSR. Полученные нами результаты характеризуют аллельную форму заболевания при GJB2-генотипе c.-23+1G более A/c.-23+1G более A как врожденную двустороннюю симметричную (90,1%), сенсоневральную (90,1%), вариабельную по степени тяжести потерю слуха (от 1 степени до глухоты), с «плоским» аудиопрофилем (наклон медианы в РДЧ05 , 0,5, 1,0, 2,0, 4,0 кГц не более 5,0 дБ). Таким образом, проведенный аудиологический анализ позволяет предположить относительно равномерное, но вариабельное по тяжести поражение слуха у пациентов, гомозиготных по мутации с.-23+1 G более A гена GJB2 (Сх26), что является благоприятным прогностическим признаком для слухопротезирования. Держатели документа: ГБУЗ Пензенский областной медицинский информационно-аналитический центр : 440026, г. Пенза, ул. Лермонтова, 28 Доп.точки доступа: Терютин, Ф. М. Барашков, Н. А. Кунельская, Н. Л. Пшенникова, В. Г. Соловьев, А. В.