Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : Автор(ы) : Коробко Д. С., Малкова Н. А., Булатова Е. В., Бабенко Л. А., Сазонов Д. В., Соколова Е. А., Филипенко М. Л. Заглавие : Влияние генетических факторов на фенотипическую экспрессию рассеянного склероза Место публикации : Рассеянный склероз: приложение к журналу. - М., 2013. - Т. 113, N 2 вып. 2. - С. 10-16: табл. - ISSN 1997-7298 (Шифр Р520667/2013/113/2 вып. 2). - ISSN 1997-7298 Примечания : Библиогр. в конце ст. - Реферирована. Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): рассеянный склероз--факторы риска--прогрессирования болезни Аннотация: Обследовали 326 пациентов с рассеянным склерозом (PC). Диагноз ставился в соответствии с критериями McDonald (2005). С использованием технологии TaqMan генотипированы полиморфизмы rs6074022, rs1883832, rst 535045 и rs11086998 (ген CD40), rs10492972 (KIF1B) и rs3135388. Выявлены значимые ассоциации генотипов rs1883832 гена CD40 (риск-аллель Т, OR=l,74, 95%ДИ 1,34—2,32, р=2,96-10“7) и rs3135388 (риск-аллель Т, OR=3,23, 95%ДИ 2,43—4,29, р=3,8-10-17) с развитием PC у жителей Новосибирской области. Установлено достоверное влияние генетических факторов на фенотипическую экспрессию PC: аллель С полиморфизма rs6074022 (CD40) ассоциирован с более высокой скоростью прогрессирования, а генотип ТТ полиморфизма rs1535045 гена CD40 сопряжен с более медленным прогрессированием PC и ранней манифестацией заболевания. Семейные случаи PC отличаются от спорадических случаев более мягким, доброкачественным течением и большей частотой аллеля Т полиморфизма rs3135388 (44% против 33%, р=0,003). Сделан вывод о необходимости дальнейших специальных исследований, в том числе семейных случаев заболевания. Держатели документа: ГБУЗ Пензенский областной медицинский информационно-аналитический центр : 440026, г. Пенза, ул. Лермонтова, 28 Доп.точки доступа: Коробко, Д. С. Малкова, Н. А. Булатова, Е. В. Бабенко, Л. А. Сазонов, Д. В. Соколова, Е. А. Филипенко, М. Л.