Роль хромосомных аномалий при врожденных пороках сердца плода [Текст] / В. С. Пак, Н. К. Тетруашвили, Е. Л. Бокерия [и др.] // Акушерство и гинекология : научно-практический журнал. - 2023. - N 10. - С. 86-93 : табл. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0300-9092 Кл.слова (ненормированные): ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК СЕРДЦА -- ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ -- СИНДРОМ ДЕЛЕЦИИ ХРОМОСОМЫ 22 -- ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ Аннотация: Цель: Изучить частоту встречаемости хромосомных аномалий при различных нозологических формах врожденных пороков сердца (ВПС) плода. Материалы и методы: В исследование включено 72 пациентки с ВПС плода. На сроке от 15 до 30 недель пациенткам была проведена инвазивная пренатальная диагностика. Исследование ДНК материала плодов проводилось в 2 этапа: 1-й — выявление аномалий хромосом 13, 18, 21, X,Y c помощью STR маркеров методом ПЦР, 2-й — хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Результаты: ВПС в сочетании с хромосомной патологией выявлен в 16/72 (22,2%) случаях, из них: трисомия хромосомы 21 — 4/72 (5,6%), трисомия хромосомы 18 — 2/72(2,8%), микроделеция хромосомы 22 — 8/72 (11,1%), микроделеция хромосомы 12 — 1/72(1,4%), микроделеция хромосомы 1 — 1/72 (1,4%). Анеуплоидии в 6/72 (8,3%) случаях были выявлены методом QF-ПЦР, все вариации числа копий были определены методом ХМА 10/72 (13,9%). Заключение: ВПС плода сопряжены с хромосомными аномалиями в 22% (16/72) случаев, большая часть из них относится к патогенным вариациям числа копий генов (62,5%, 10/16). Методом выбора при проведении инвазивной пренатальной диагностики является ХМА. Держатели документа: Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская,2 Доп.точки доступа: Пак, Виктория Сергеевна Тетруашвили, Нана Картлосовна Бокерия, Екатерина Леонидовна Шубина, Екатерина Зарецкая, Надежда Васильевна Большакова, Анна Сергеевна Люшнина, Дарья Геннадьевна Кузнецова, Мария Владимировна Михайловская, Галина Валентиновна Саделов, Игорь Олегович Экземпляры всего: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)