И, Д. В. Сочетание доброкачественных несемейных инфантильных приступов 2-го типа с несовершенным остеогенезом 1-го типа [Текст] / Д. В. И, В. А. Айсина // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова : Научно-практический рецензируемый журнал. - 2022. - Т. 122, N 5. - С. 128-131. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1997-7298 Кл.слова (ненормированные): НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ -- ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ НЕСЕМЕЙНЫЕ ИНФАНТИЛЬНЫЕ ПРИСТУПЫ -- ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ СЕМЕЙНЫЕ ИНФАНТИЛЬНЫЕ ПРИСТУПЫ -- ЭПИЛЕПСИЯ Аннотация: Описан клинический случай пациента с неонатальной эпилепсией в возрасте 5 мес. жизни, с нарушением формирования костной ткани, ранним остеопорозом и частыми переломами конечностей. Методами панельного секвенирования и подтверждающего секвенирования по Сэнгеру выявлены две независимые наследственные болезни — несовершенный остеогенез 1 -го типа, ассоциированный с мутацией в гене COL 1А1 (с.2010delT), и доброкачественные несемейные инфантильные приступы, ассоциированные с мутацией в гене PRRT2 (c.649dupC). Представлен уникальный клинический случай сочетания данных заболеваний. Держатели документа: Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская,2 Доп.точки доступа: Айсина, В. А. Экземпляры всего: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |