Нарушение слуха при мутациях в генах, ответственных за синдром Ашера [Текст] / Т. Г. Маркова, Н. Н. Алексеева, О. А. Белов [и др.] // Вестник оториноларингологии : медицинский научно-практический журнал. - 2022. - Том 87, N 1. - С. 52-59 : рис. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0042-4668 Кл.слова (ненормированные): СИНДРОМ АШЕРА -- СИНДРОМАЛЬНАЯ И НЕСИНДРОМАЛЬНАЯ СЕНСОНЕВРАЛЬНАЯ ТУГОУХОСТЬ -- НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТУГОУХОСТЬ/ГЛУХОТА Аннотация: Синдром Ашера характеризуется врожденной двусторонней сенсоневральной тугоухостью и прогрессирующим пигментным ретинитом, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Цель работы. Систематизация современных данных о клинической картине синдрома Ашера и анализ особенностей нарушения слуха при данном синдроме. Заболевание относится к редким, хотя частота синдрома среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10%. Распространенность синдрома в мире составляет 4,4 на 100 тыс. населения. Сложность диагностики синдрома заключается в значительной клинической и генетической гетерогенности. Нарушение слуха и зрения начинается в разном возрасте. Обычно клинически первоначально диагностируют двустороннюю сенсоневральную тугоухость, а нарушение зрения проявляется позднее, поэтому диагноз несиндромальной формы тугоухости может оказаться неокончательным. Молекулярно-генетические исследования способствуют ранней клинической диагностике синдрома. Понимание причины заболевания позволяет проводить корректное медико-генетическое консультирование семьи и приблизиться к решению проблем лечения. Держатели документа: Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская,2 Доп.точки доступа: Маркова, Т. Г. Алексеева, Н. Н. Белов, О. А. Чугунова, Т. И. Цыганкова, Е. Р. Экземпляры всего: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)