Хакимова, Резеда Фидаиловна.     Сравнительный анализ клинического течения атаксии-телеангиэктазии у двух сибсов [Текст] / Р. Ф. Хакимова, Ф. И. Сибгатуллина, О. А. Серебрякова // Российский вестник перинатологии и педиатрии : научно-практический рецензируемый журнал. - 2021. - Т. 66, N 1. - С. 94-97. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1027-4065 Кл.слова (ненормированные): ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ -- ЛИМФОИДНЫЕ ОПУХОЛИ -- МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Аннотация: Атаксия-телеангиэктазия относится к редким врожденным заболеваниям с аутосомнорецессивным типом наследования и мультисистемными проявлениями. Наряду с прогрессирующей мозжечковой атаксией, глазодвигательными нарушениями, телеангиэктазиями склер, эндокринными расстройствами, отмечаются нарушения клеточного и гуморального звеньев иммунной системы, которые лежат в основе клинических проявлений иммунодефицита. Цель работы: сравнительный анализ клинико-иммунологических особенностей течения заболевания у двух родных сестер. Результаты. В обоих случаях наблюдается «классический» вариант течения атаксии-телеангиэктазии. Однако имеются различия по степени выраженности иммунной недостаточности, что требует различного терапевтического подхода для достижения контроля над рецидивирующим инфекционным синдромом. Держатели документа: Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2 Доп.точки доступа: Сибгатуллина, Фарида Ильдусовна Серебрякова, Ольга Александровна Экземпляры всего: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)