Гипераммониемия в практике неонатолога [Текст] / А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова [и др.]> // Российский вестник перинатологии и педиатрии : научно-практический рецензируемый журнал. - 2020. - Т. 65, N 6. - С. 98-107 : табл. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 1027-4065 Кл.слова (ненормированные): ПОРАЖЕНИЯ ЦНС -- ОРФАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ Аннотация: Неонатальная гипераммониемия - патологическое состояние, возникающее в периоде новорожденности, характеризующееся повышенным содержанием свободных ионов аммония в крови и приводящее к тяжелым неврологическим расстройствам. Гипераммониемия у новорожденных служит одним из проявлений широкого круга как первичных (наследственно обусловленных), так и вторичных нарушений обмена веществ. В зависимости от конкретной причины гипераммонемия в периоде новорожденности может иметь стойкий или транзиторный характер. Клинические признаки данного состояния, как правило, неспецифичны. Отмечаются неврологические нарушения различной степени выраженности: синдром возбуждения или угнетения ЦНС, эпизоды апноэ, диффузная мышечная гипотония, судорожный синдром и кома. Гипераммониемия может сопровождаться респираторными расстройствами и приводить к развитию полиорганной недостаточности, что напоминает клинический симптомокомплекс сепсиса. Тяжесть поражения головного мозга коррелирует со степенью повышения концентрации аммиака и продолжительностью гипераммониемии. Ранняя диагностика гипераммонемии позволяет сохранить жизнь ребенка, предупредить тяжелые неврологические последствия и снизить риск инвалидизации. Кроме того, выявление наследственных болезней обмена, сопровождающихся гипераммониемией, определяет необходимость проведения медико-генетического консультирования семьи, а также пренатальной и преимплантационной диагностики Держатели документа: Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2 Доп.точки доступа: Дегтярева, Анна Владимировна Соколова, Екатерина Владимировна Захарова, Екатерина Юрьевна Исаева, Медан Хасановна Высоких, Михаил Юрьевич Иванец, Татьяна Юрьевна Дегтярев, Дмитрий Николаевич Экземпляры всего: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1) |