Предикторы клинических исходов болезни Фабри: роль хронической болезни почек [Текст] / С. В. Моисеев [и др.] // Терапевтический архив : научно-практический журнал. - 2019. - Т. 91, № 6. - С. 40-46 : табл. - Библиогр. в конце ст. - Реферирована. . - ISSN 0040-3660 Кл.слова (ненормированные): ГИПЕРТРОФИЯ -- ФИБРОЗ МИОКАРДА -- НЕЙРОПАТИЧЕСКАЯ БОЛЬ Аннотация: Болезнь Фабри (БФ) - орфанное заболевание, которое характеризуется высокой частотой развития тяжелых осложнений у молодых пациентов. Цель. Выявить предикторы клинических исходов БФ. Материалы и методы. В исследование включено 100 взрослых (старше 18 лет) пациентов с БФ, диагноз nasraeocse- при молекулярно¬генетическом и ферментном исследовании. Комбинированная конечная точка состояла из терминальной стадии почечной недостаточности, кардиальных (нарушение ритма и имплантация кардиовертера-дефибриллятора/электрокардиостимулятора) и цереброваскулярных событий (транзиторная ишемическая атака, инсульт). Для оценки выживаемости использовали анализ Каплана-Майера. Предикторы развития исходов анализировали в регрессионной модели Кокса. Результаты и обсуждение. Комбинированной конечной точки достигли 47 из 100 пациентов (38 мужчин и 9 женщин). Медиана возраста наступления первого исхода среди всех пациентов составила 39 [32; 49] лет. При анализе методом Каплана-Майера возраст первого исхода оказался ниже среди мужчин, чем среди женщин (р менее 0,0001), у пациентов, у которых снижение скорости клубочковой фильтрации (рСКФ) стало первым установленным симптомом вовлечения почек (р=0,002) и у больных с наличием протеинурии (р менее 0,0001). При анализе регрессионной модели Кокса рСКФ менее 60 мл/мин/1,73м в степени 2 [относительный риск(ОР) 3,79; 95% доверительный интервал (ДИ) 1,87-7,66; р менее 0,0001], высокая протеинурия (ОР 1,29; 95% ДИ 1,04-1,59; р=0,022 и повышенный индекс массы миокарда левого желудочка (ИММАЖ; ОР 1,01; 95% ДИ 1,002-1,02; р=0,015) выступали в качестве предикторов наступления комбинированной конечной точки после коррекции исходной модели по полу и возрасту. Умерли 11 мужчин, все они получали лечение программным гемодиализом. Предикторы летального исхода - высокая протеинурия ЮР 1.57; 95% ДИ 1,05-2,35; р=0,029) и повышенный ИММАЖ (ОР 1,006; 95% ДИ 1-1,012; р=0,038), в том числе после коррекции по полу, однако данные параметры утрачивали свой эффект при коррекции по длительности гемодиализа. Тип мутации гена GLA не влиял на развитие исходов. Заключение. Хроническая болезнь почек является важнейшим фактором риска развития тяжелых осложнений БФ. Повышенный ИММАЖ и высокая протеинурия - достоверные предикторы летального исхода и комбинированной конечной точки. Снижение рСКФ менее 60 мл/мин/1,73 м в степени 2 на момент регистрации первого почечного проявления также служит предиктором развития комбинированной конечной точки. Держатели документа: Научно-медицинская библиотека ГБУЗ МИАЦ : г. Пенза, ул. Пионерская, 2 Доп.точки доступа: Моисеев, Сергей Валентинович Каровайкина, Екатерина Александровна Буланов, Николай Михайлович Моисеев, Алексей Сергеевич Фомин, Виктор Викторович Экземпляры всего: 1 ЧЗ (1) Свободны: ЧЗ (1)